Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego)

Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u której pierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku, narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowych i biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i dolnych. W wieku 37 lat u chorej pojawiły się dość gwałtownie objawy ze strony układu krążenia (wybitne zmniejszenie wydolności wysiłkowej, duszność, ogólne osłabienie). Charakterystyczny obraz echokardiograficzny oraz obraz radiologiczny kośćca ( dysostosis multiplex ) świadczyły o mukopolisacharydozie. Mukopolisacharydozę typu VI (MPS VI) rozpoznano na podstawie stwierdzenia w moczu siarczanu dermatanu w elektroforezie mukopolisacharydów oraz oznaczenia aktywności arylosulfatazy B (ARSB) w leukocytach, które wykazało jej znaczny niedobór. Opisana pacjentka prezentuje fenotyp MPS VI ze zmianami kostno-stawowymi i kardiologicznymi (tab. I, II, ryc. 1, 2).

Authors present a case of 38-year-old woman, of whom the first symptoms of the disease were poor exercise tolerance, increasing limitation of motion in the shoulder, elbow and hip joints and bone pain. At the age of 37, the patient presented rapid cardiac symptoms (significantly decreased physical activity tolerance, dyspnea, generalized fatigue). A typical result of heart ultrasound examination together with radiologic features (dysostosis multiplex) suggested mucopolysaccharidosis. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) was confirmed by a screening test which revealed the presence of dermatan sulphate and enzyme assay with significantly decreased activity of arylsulfatase B (ARSB). The patient represents relatively attenuated MPS VI with osteo-articular and cardiac changes (Table I, II, Figure 1, 2).