Wstęp

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to wieloukładowa choroba genetyczna spowodowana mutacją inaktywującą genu kodującego neurofibrominę. Objawy NF1 mogą dotyczyć wielu układów, w tym także układu hormonalnego.

Cel pracy

Analiza częstości występowania oraz charakteru zaburzeń endokrynologicznych u dzieci z NF1 leczonych w Szpitalu Uniwersyteckim, ze szczególnym uwzględnieniem potrzeby wczesnej diagnostyki i leczenia.

Materiał i metody

Przeanalizowano retrospektywne dane 66 pacjentów pediatrycznych hospitalizowanych w latach 2018–2024, którzy spełniali kryteria diagnostyczne NF1 zgodnie z wytycznymi National Institutes of Health (NIH). Choć przeprowadzono kompleksową analizę całej grupy, szczególną uwagę poświęcono dwóm przypadkom dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym zależnym od GnRH – najczęstszym zaburzeniem endokrynologicznym w badanej populacji – które wymagały leczenia i stanowiły podstawę do sformułowania wniosków.

Wyniki

Łącznie 33,3% pacjentów z NF1 z badanej kohorty było hospitalizowanych w Klinice Endokrynologii, a u 27,27% rozpoznano zaburzenia endokrynologiczne wymagające interwencji terapeutycznej. Wśród pacjentów wymagających leczenia najczęstszym rozpoznaniem była postać przedwczesnego dojrzewania płciowego zależna od GnRH, związana z typowymi dla NF1 zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym: glejakami podwzgórza i/lub szlaków wzrokowych. Opóźnione rozpoznanie i leczenie u dwóch pacjentów niekorzystnie wpłynęło na rokowanie dotyczące wzrastania.

Wnioski

Uzyskane wyniki podkreślają znaczenie regularnej oceny parametrów antropometrycznych (wzrostu i masy ciała) oraz rozwoju dojrzewania płciowego u dzieci z NF1, co umożliwia wczesne wykrycie i leczenie zaburzeń endokrynologicznych.