Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych w okresie noworodkowym – opis przypadku

Aleksandra Wądołowska 1
,
Magdalena Alicja Suda-Całus 1
,
Ewa Matylda Gulczyńska 1

  1. Department of Neonatology, Neonatal Intensive Care Unit and Neonatal Pathology, Polish Mother’s
    Memorial Hospital – Research Institute, Łódz, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2026; 32 (3):

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2026.163264
Data publikacji online: 2026/08/14
Pełna treść artykułu
Confronting perimenopausal women’s knowledge of coronary heart disease with their health behaviours. Controversial role of hormone replacement therapy in the protection of coronary heart disease

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych. Objawy choroby mogą wystąpić już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym i stanowią potencjalne zagrożenie życia, wymagając szybkiej diagnostyki oraz odpowiedniej interwencji medycznej. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie podstaw patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki i leczenia MCADD na przykładzie opisu przypadku noworodka z rozpoznaniem tej choroby.

Słowa kluczowe

niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzone wady metabolizmu kwasów tłuszczowych, hipoglikemia noworodkowa

ZGŁASZANIE PRAC
Udostępnij
without publication fees
Zintergrowane z
integrated with publons
Zasady redakcyjne
Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications