Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych. Objawy choroby mogą wystąpić już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym i stanowią potencjalne zagrożenie życia, wymagając szybkiej diagnostyki oraz odpowiedniej interwencji medycznej. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie podstaw patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki i leczenia MCADD na przykładzie opisu przypadku noworodka z rozpoznaniem tej choroby.