From growth hormone deficiency to Kleefstra-2 syndrome: diagnostic  reassessment of treatment-refractory short stature

Azzeddine Laaraje; Khadija Abassi; Abdelilah Radi; Rachid Abilkassem

doi:10.5114/pedm.2025.158552

eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X

Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

Zintegrowane z publons

4/2025
vol. 31

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Opis przypadku

Od niedoboru hormonu wzrostu do zespołu Kleefstra 2: ponowna ocena diagnostyczna opornego na leczenie niskiego wzrostu

Azzeddine Laaraje

¹

,

Khadija Belcadi Abassi

¹

,

Abdelilah Radi

¹

,

Rachid Abilkassem

¹

Department of Pediatrics, Mohammed V Training Military Hospital, Mohammed V University, Rabat, Morocco

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2025; 31 (4): 209-214

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2025.158552

Data publikacji online: 2026/01/27

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

We report a 12-year-old girl with developmental delay, dysmorphic features, and short stature initially diagnosed with growth hormone deficiency at age 7. Despite appropriate growth hormone treatment for four years with documented insulin-like growth factor-1 (IGF-1) normalization (64→241.7 ng/ml), growth velocity remained suboptimal (5–6 cm/year vs. expected 7–8 cm/year). Clinical examination revealed triangular facies, hypertelorism, gingival hyperplasia, moderate intellectual disability, and delayed language development (first words at 3 years). Whole exome sequencing identified a novel de novo heterozygous KMT2C mutation (c.7444_7445insCC, p.Phe2482Serfs*34), confirming Kleefstra-2 syndrome diagnosis. Treatment resistance despite a biochemical response suggests possible post-receptor IGF-1 resistance, potentially related to epigenetic dysregulation. This represents the first documented case of growth hormone deficiency with detailed endocrine characterization in Kleefstra-2 syndrome, expanding the phenotypic spectrum and highlighting the importance of considering genetic syndromes in treatment-refractory short stature.

Od niedoboru hormonu wzrostu do zespołu Kleefstra 2: ponowna ocena diagnostyczna opornego na leczenie niskiego wzrostu

Azzeddine Laaraje 1 , Khadija Belcadi Abassi 1 , Abdelilah Radi 1 , Rachid Abilkassem 1

Azzeddine Laaraje

¹

,

Khadija Belcadi Abassi

¹

,

Abdelilah Radi

¹

,

Rachid Abilkassem

¹