Opis przypadku
Bardzo rzadki przypadek klasycznej ksantynurii (typ I)

Ksantynuria typu I jest bardzo rzadko występującym błędem metabolizmu puryn, spowodowanym deficytem oksydoreduktazy ksantynowej (xanthine oxidoreductase – XDH, EC 1.1.1.204.), dziedziczonym autosomalnie recesywnie. W pracy przedstawiono pierwszy rozpoznany w Polsce przypadek tego deficytu, wykryty u 78-letniej pacjentki leczonej z powodu reumatoidalnego zapalenia stawów. Hipourykemia została wykryta przypadkowo w czasie rutynowych badań laboratoryjnych. Dodatkowe badania wykazały ksantynurię oraz obecność złogów w lewej nerce. Wrodzona ksantynuria typu I charakteryzuje się hipourykemią, hipourykozurią oraz zwiększonym stężeniem oksypuryn w surowicy oraz w moczu. Rozwój kamicy ksantynowej, która jest głównym powikłaniem choroby, jest bezpośrednio związany z bardzo słabą rozpuszczalnością ksantyny w moczu i dotyczy ok. 40% pacjentów. Leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu zapobieganie kamicy nerkowej za pomocą znacznej podaży płynów.

Xanthinuria typ I is a very rare disorder of purine metabolism caused by xanthine oxidoreductase (XDH, EC 1.1.1.204.) deficiency. We report the first case of this deficiency in Poland discovered in a 78-year-old woman treated for rheumatoid arthritis. Hypouricemia was a fortuitous discovery revealed during routine tests. She had major xanthinuria and a radiotranslucid lithiasis in left kidney. Hereditary xanthinuria is characterized by hypouricemia, hypouricosuria and increased concentration of oxipurines in plasma and urine. Development of xanthine lithiasis is directly related to the low solubility of xanthine in urine and is the main complication of the disease, occurring in approximately 40% of patients. There is no effective treatment and the only useful measure is to prevent xanthine lithiasis by maintaining high fluid intake.