Poprawić wzrastanie i zwiększyć siłę mięśniową – jeden lek na dwie choroby?
Przypadek chłopca z zespołem Silvera-Russella i dystrofią mięśniową Duchenne’a
Joanna A. Chrzanowska
1
,
Lidia Bubula
2
,
Anna Noczyńska
1
,
Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska
1
Department of Endocrinology and Diabetology of the Developmental Age, Medical University of Wroclaw, Poland
Student Scientific Club at the Department of Endocrinology and Diabetology of the Developmental Age, Medical University of Wroclaw, Poland
A. Chrzanowska J, Bubula L, Noczyńska A, Zubkiewicz-Kucharska A. To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(4):298-304. doi:10.5114/pedm.2021.107724.
APA
A. Chrzanowska, J., Bubula, L., Noczyńska, A., & Zubkiewicz-Kucharska, A. (2021). To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(4), 298-304. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.107724
Chicago
A. Chrzanowska, Joanna, Lidia Bubula, Anna Noczyńska, and Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska. 2021. "To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 27 (4): 298-304. doi:10.5114/pedm.2021.107724.
Harvard
A. Chrzanowska, J., Bubula, L., Noczyńska, A., and Zubkiewicz-Kucharska, A. (2021). To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(4), pp.298-304. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.107724
MLA
A. Chrzanowska, Joanna et al. "To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 27, no. 4, 2021, pp. 298-304. doi:10.5114/pedm.2021.107724.
Vancouver
A. Chrzanowska J, Bubula L, Noczyńska A, Zubkiewicz-Kucharska A. To increase body height and muscle strength – one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(4):298-304. doi:10.5114/pedm.2021.107724.
Współwystępowanie dwóch chorób genetycznych może wzajemnie modyfikować ich przebieg. W pracy opisano przypadek 10-letniego chłopca z zespołem Silvera-Russella (SRS) i dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Wpisująca się w obraz kliniczny obu chorób niskorosłość pacjenta została dodatkowo pogłębiona przez steroidoterapię, która jest niezbędna do opóźnienia progresji DMD. Pacjent od 9. roku życia stosował przez 18 miesięcy terapię rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH). W niniejszej pracy podjęto rozważania nad tym, czy terapia rhGH u dziecka z SRS i DMD może złagodzić lub pogorszyć przebieg dystrofii mięśniowej oraz jak wpływa na zaburzenia gospodarki węglowodanowej.
Słowa kluczowe
hormon wzrostu, zespół Silvera-Russella, dystrofia mięśniowa Duchenne’a
