Brachydaktylia jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, polegającą na skróceniu palców dłoni i/lub stóp. Może stanowić składową zespołów wad wrodzonych lub zespołów genetycznych, ale może także występować jako wada izolowana, dziedziczona najczęściej w sposób autosomalnie dominujący. Obowiązująca obecnie klasyfikacja wyróżnia 5 głównych typów choroby (A–E), w zależności od charakterystycznych konstelacji zajętych palców i kości. Zgodnie z danymi literaturowymi, w niektórych typach brachydaktylii może występować niskorosłość. Według naszej najlepszej wiedzy, niniejszy artykuł stanowi pierwszy udokumentowany opis efektów terapii rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) u niskorosłego dziecka z brachydaktylią typu C oraz z prawidłowym wydzielaniem hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych. Przedstawiamy dobrą odpowiedź na leczenie u chłopca, bezpieczeństwo terapii, a także przegląd aktualnego piśmiennictwa dotyczącego stosowania rhGH u dzieci z izolowaną brachydaktylią.