Trudności terapeutyczne u pacjenta z ciężką postacią młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego powikłanego uogólnioną wapnicą

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (MZSM) to najczęstsza idiopatyczna miopatia zapalna wieku dziecięcego. Do charakterystycznych objawów tej choroby należą: osłabienie mięśni, głównie obręczy barkowej lub biodrowej, oraz zmiany skórne w postaci obrzęku twarzy, heliotropowego zabarwienia powiek, zmian plamisto-rumieniowych na twarzy i klatce piersiowej. W badaniach laboratoryjnych typowe dla MZSM są podwyższone wskaźniki ostrej fazy, wysoka aktywność enzymów mięśniowych (aminotransferaz, kinazy kreatynowej oraz dehydrogenazy mleczanowej), a także czasami obecność przeciwciał anty-Jo1. Badanie elektromiograficzne wykazuje cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni, a w obrazie histopatologicznym wycinka skórno-mięśniowego odnotowuje się nacieki zapalne. U dzieci często obserwowane są także ogniska zwapnień w tkankach miękkich, prowadzące do atrofii mięśni i przykurczów stawowych. Leczeniem I rzutu u pacjentów z MZSM są glikokortykosteroidy, w przypadku nieskuteczności tej terapii stosuje się leki immunosupresyjne lub leki biologiczne, w tym immunoglobuliny. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta z ciężkim przebiegiem MZSM powikłanego wapnicą, z uwzględnieniem objawów klinicznych i możliwości leczenia. Omówiono również trudności w doborze najskuteczniejszej farmakoterapii dla tego pacjenta. U chorego – obecnie 14-letniego chłopca – występowały uogólnione zmiany skórne oraz bardzo gwałtownie narastające liczne złogi soli wapnia w skórze, tkance podskórnej, powięziach i mięśniach, które pojawiły się po 3 latach od wystąpienia pierwszych objawów chorobowych (ryc. 1–8). U chłopca z powodu wybitnie ciężkiego przebiegu choroby prowadzono agresywną konwencjonalną terapię (glikokortykosteroidy, metotreksat, cyklosporyna, pamidronian), która nie przynosiła zadowalających rezultatów i poprawy stanu klinicznego. Na podstawie doniesień z piśmiennictwa światowego podjęto próbę leczenia biologicznego za pomocą preparatu anty-TNF (infliksymab), jednak wynik leczenia nie był satysfakcjonujący. Dopiero terapia dożylnymi wlewami immunoglobulin przyniosła dobry efekt (tab. I).

Juvenile dermatomyositis (JDM) is the most common chronic idiopathic inflammatory myopathy in children. The characteristic symptoms of this disease are: muscle weakness concerning mostly the shoulder and pelvic girdles and dermatosis manifested as face oedema, heliotrope rash of eyelids, erythema and exfoliation on the skin of the face and chest. Increased indicators of the “acute phase”, high activity of muscle enzymes (transaminase, creatine kinase and lactate dehydrogenase) and sometimes the presence of antibodies against Jo-1 are typical of laboratory blood tests in JDM. The electromyography test demonstrates primary damage of muscles; inflammatory infiltrations are found in histopathology evaluation of dermatomyositis specimen. Calcium deposits in soft tissues leading to muscle atrophy and joint contractures are commonly observed in children. The first line treatment in patients with JDM is based on corticosteroids, if they are ineffective, the immunosuppressive or biological drugs including immunoglobulins are being used. In this paper we presented a patient with severe JDM complicated with calcinosis, taking into account clinical symptoms of the disease and possible methods of treatment. We also discussed the difficulties with the choice of the most effective pharmacological treatment for this patient. In the case of this patient, who is now a 14-year-old boy, general dermatosis and rapidly increasing numerous calcium deposits in the skin, subcutaneous tissue, fascia and muscles, which appeared three years after the time of displaying of the first symptoms, were observed (Fig. 1-8). Due to the severe course of the disease, an aggressive conventional therapy was introduced (corticosteroids, methotrexate, cyclosporine, pamidronate), which did not give satisfactory results of treatment and improvement of the child’s clinical condition. On the basis of reports taken from the international literature, it was decided to implement the biological treatment with the use of anti-TNF (infliximab). However, the result of the treatment was unsatisfactory. It was only the use of a therapy based on intravenous injection of immunoglobulins that brought good therapeutic effect (Table I).