en ENGLISH
eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank


3/2011
vol. 49
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Zespół McCune’a-Albrighta

Juraj Payer
,
Jana Kollerová
,
L’udmila Košťálová
,
Tomáš Koller
,
Peter Jackuliak
,
Zdenko Killinger
,
Jozef Rovenský

Reumatologia 2011; 49, 3: 187–197
Data publikacji online: 2011/06/06
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Zespół McCune’a-Albrighta (McCune-Albright syndrome – MAS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się triadą objawów: zmianami w obrębie kośćca, przebarwieniami skórnymi oraz różnymi objawami endokrynnymi i pozaendokrynnymi. Zalicza się do kategorii sporadycznych zaburzeń genetycznych, a dokładna częstość jego występowania nie jest znana. W cięższych przypadkach choroba ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie i z wiekiem objawy mogą stopniowo obejmować coraz więcej narządów. Zakres i nasilenie zmian w tkankach objętych procesem chorobowym cechuje heterogeniczność wynikająca z mozaikowatości mutacji genetycznej. Schorzenie jest przedmiotem szeroko zakrojonych badań; poznawane są nowe mechanizmy patogenetyczne, co prowadzi do pojawiania się nowych opcji diagnostycznych i terapeutycznych. Autorzy przedstawiają opis przypadku dorosłej pacjentki z zespołem McCune’a-Albrighta. W obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, nadczynność tarczycy oraz utrwalony hiperestrogenizm. Opis przypadku uwydatnia, że prowadzenie pacjentów z zespołem McCune’a-Albrighta wciąż pozostaje wyzwaniem dla lekarzy.

McCune-Albright syndrome (MAS) is a very rare disease characterized by the triad of bone defects, skin hyperpigmentation, and various types of endocrine and non-endocrine manifestations. It falls into the category of sporadic genetic disorders and its exact incidence is unknown. In its more severe forms, the disease manifests itself already in early childhood and can gradually affect more and more organs throughout life. The extent and degree of involvement of affected tissues are heterogeneous due to the mosaicism of the genetic mutation. The disease is the subject of extensive research and new pathogenetic mechanisms are being elucidated, leading to new diagnostic and therapeutic choices. In addition, the authors present a case report of an adult female patient with McCune-Albright syndrome. The clinical picture is dominated by bone involvement, thyroid hyperfunction and persistent hyperestrogenism. The case report underlines the fact that management of patients with McCune-Albright syndrome continues to be a challenge.
słowa kluczowe:

zespół McCune’a-Albrighta, białko G, postać poliostotyczna dysplazji włóknistej kości, autonomiczna nadczynność gruczołów wydzielania wewnętrznego, plamy typu café-au-lait




© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.