Zespoły nadmiernego wzrostu to heterogenna grupa rzadkich wad wrodzonych, charakteryzujących się zwiększoną wielkością ciała już od okresu noworodkowego lub wczesnego dzieciństwa. Oprócz przyspieszonego wzrostu, często współwystępują z cechami dysmorfii oraz innymi problemami medycznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna, wady narządowe czy zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie przeglądu wybranych zespołów dysmorficznych związanych z nadmiernym wzrostem, ze szczególnym uwzględnieniem zespołów o potwierdzonej lub silnie podejrzewanej etiologii monogenowej. Omówiono ich patogenezę, dziedziczenie, charakterystyczne objawy kliniczne, podejście diagnostyczne oraz potencjalne możliwości leczenia.
Analizie poddano dostępne w literaturze naukowej dane dotyczące zespołów nadmiernego wzrostu o znanym lub postulowanym podłożu jednogenowym. Szczególną uwagę poświęcono aspektom endokrynologicznym, onkologicznym i rokowniczym. Oceniono również przydatność badań genetycznych w procesie diagnostycznym.
Zidentyfikowano szereg zespołów nadmiernego wzrostu, takich jak: zespół Sotos, Beckwitha-Wiedemanna, Simpsona-Golabiego-Behmela, Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Marshalla-Smitha, Weavera, Nevo oraz Elejalde. W każdym z nich opisano charakterystyczne objawy kliniczne, częstość występowania zaburzeń endokrynologicznych oraz ryzyko rozwoju nowotworów. Na podstawie analizy zaproponowano schematy diagnostyczne i wskazania do monitorowania wybranych powikłań.
Rozpoznanie zespołów nadmiernego wzrostu wymaga uważnej oceny klinicznej oraz zastosowania nowoczesnych metod genetycznych. Wczesna identyfikacja charakterystycznych cech fenotypowych i molekularnych umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia i monitorowania powikłań. Indywidualizacja opieki, w tym dostosowanie strategii terapeutycznych do konkretnego zespołu i pacjenta, jest kluczowa dla poprawy rokowania.
zespół nadmiernego wzrostu, zespół dysmorfii, zespoły monogenowe
