Promocje
Zamów newsletter
Zaloguj się
0
Zaloguj się
ZAMÓW NEWSLETTER
Artykuły autora: Bartłomiej Leśniewski
Dodane 18.08.2010
Opis przypadku guza ziarnistokomórkowego mięśnia brzuchatego łydki
Autorzy przedstawiają niezwykle rzadki przypadek GCT umiejscowionego na mięśniu brzuchatym łydki. Jest to najprawdopodobniej pierwszy w polskim piśmiennictwie opis i jeden z nielicznych opisów na świecie guza Abrikosowa o takiej lokalizacji.
Dodane 06.07.2010
Opis przypadku pierwszej polskiej rodziny z genetycznie potwierdzoną rodzinną częściową lipodystrofią (FPLD)
Trzydziestoczteroletnia chora została przyjęta do szpitala z powodu bólów mięśni oraz cushingoidalnego wyglądu. Klinicznie stwierdzono zaokrąglenie twarzy, podwójny podbródek, nagromadzenie tkanki tłuszczowej na karku oraz zanik tkanki tłuszczowej na kończynach. Badania wykazały nieprawidłową tolerancję glukozy i zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych, a USG – cechy stłuszczenia wątroby. Dziewięcioletnia córka chorej prezentuje podobieństwo fenotypowe do matki, jednakże obecnie bez zaniku tkanki tłuszczowej. W badaniu genetycznym u chorej i jej córki stwierdzono heterozygotyczną substytucję w genie LMNA: c.1445G>A (p.Arg482Gln), która znajduje się w miejscu „hot spot” dla FPLD w 8. eksonie
Strona:
Poprzednia
719
720
721
722
723
Termedia
O Wydawnictwie
Oferty
Newsletter
Kontakt
Praca
Polityka prywatności
Polityka reklamowa
Napisz do nas
Nota prawna
Regulamin
Na skróty
Serwisy
KONGRES TOP MEDICAL TRENDS
Menedżer Zdrowia
Lekarz POZ
Choroby rzadkie
Dermatologia
Diabetologia
Onkologia
Neurologia
Reumatologia
Gastroenterologia
Pulmonologia
Ginekologia
Kurier Medyczny
Zalecenia i rekomendacje
e-Praktyka Leczenia Ran
Warto wiedzieć
Biblioteka podcastów
e-Akademia
e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty
e-Akademia POChP
e-Akademia Chorób Naczyń
Akademia GLP-1
© 2026 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by
Termedia
.
