Bartłomiej Leśniewski - artykuły i informacje - Termedia

ZAMÓW NEWSLETTER

Artykuły autora: Bartłomiej Leśniewski

Dodane 18.08.2010

Opis przypadku guza ziarnistokomórkowego mięśnia brzuchatego łydki

Autorzy przedstawiają niezwykle rzadki przypadek GCT umiejscowionego na mięśniu brzuchatym łydki. Jest to najprawdopodobniej pierwszy w polskim piśmiennictwie opis i jeden z nielicznych opisów na świecie guza Abrikosowa o takiej lokalizacji.

Dodane 06.07.2010

Opis przypadku pierwszej polskiej rodziny z genetycznie potwierdzoną rodzinną częściową lipodystrofią (FPLD)

Trzydziestoczteroletnia chora została przyjęta do szpitala z powodu bólów mięśni oraz cushingoidalnego wyglądu. Klinicznie stwierdzono zaokrąglenie twarzy, podwójny podbródek, nagromadzenie tkanki tłuszczowej na karku oraz zanik tkanki tłuszczowej na kończynach. Badania wykazały nieprawidłową tolerancję glukozy i zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych, a USG – cechy stłuszczenia wątroby. Dziewięcioletnia córka chorej prezentuje podobieństwo fenotypowe do matki, jednakże obecnie bez zaniku tkanki tłuszczowej. W badaniu genetycznym u chorej i jej córki stwierdzono heterozygotyczną substytucję w genie LMNA: c.1445G>A (p.Arg482Gln), która znajduje się w miejscu „hot spot” dla FPLD w 8. eksonie

Strona: Poprzednia 719 720 721 722 723

Termedia

O Wydawnictwie Oferty Newsletter Kontakt Praca

Polityka prywatności Polityka reklamowa Napisz do nas Nota prawna Regulamin

Na skróty

Mednauka Aktualności Czasopisma Książki eBooki Konferencje i webinary Podcasty

Serwisy

KONGRES TOP MEDICAL TRENDS Menedżer Zdrowia Lekarz POZ Choroby rzadkie Dermatologia Diabetologia Onkologia Neurologia Reumatologia Gastroenterologia Pulmonologia Ginekologia Kurier Medyczny Zalecenia i rekomendacje e-Praktyka Leczenia Ran Warto wiedzieć

e-Akademia

e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty e-Akademia POChP e-Akademia Chorób Naczyń Akademia GLP-1

© 2025 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.