Lek przywracający czynność CFTR w mukowiscydozie z mutacją G551D

Europejska Agencja ds. Leków (EMA) zarekomendowała wykorzystanie innowacyjnego leku, ivacaftor, w terapii mukowiscydozy u pacjentów z mutacją genu błonowego regulatora przewodnictwa CFTR G551D. Ivacaftor, który ma być stosowany u pacjentów w wieku co najmniej 6 lat, został poddany przyspieszonemu procesowi oceny, trwającemu 150 dni.

Mechanizm działania ivacaftor polega na zwiększeniu zdolności nieprawidłowego białka CFTR G551D do transportu anionu chlorkowego przez błonę komórkową. Można szacować, że w Polsce żyje około 2000 osób chorych na mukowiscydozę. Występowanie mutacji G551D u pacjentów z mukowiscydozą rasy białej określono na ok. 1.6%, przy czym w populacji polskiej jest ona jeszcze rzadsza. Nazwa handlowa preparatu zawierającego ivacaftor to Kalydeco. Rekomendacja EMA zostanie teraz skierowana do Komisji Europejskiej, która wyda końcową decyzję.