Efekt Angeliny Jolie : dwukrotnie wzrosła ilość wykonywanych testów w kierunku mutacji w genie BRCA1/2
Autor: Katarzyna Bakalarska
Data: 10.09.2014
Źródło: Raphael J, Verma S, Hewit P i wsp. The impact of Angelina Jolie's (AJ) story on genetic referral and testing at an academic cancer centre. J Clin Oncol 32, 2014 (suppl 26; abstr 44)
W Ameryce Północnej dwukrotnie więcej kobiet zostało przebadanych w kierunku mutacji w genie BRCA1/2, od momentu kiedy 6 miesięcy temu Angelina Jolie poddała się profilaktycznej mastektomii. Aktorka jest nosicielką mutacji BRCA1/2.
Badanie zaprezentowano podczas Sympozjum Raka Piersi 2014 w San Francisco. Angelina Jolie upubliczniła informacje o medycznym wyborze jakiego dokonała w maju 2013 roku na łamach New York Timesa. Jak podkreślają badacze, pomimo zwiększenia ilości badań, odsetek kobiet spełniających kryteria badania, jak i kobiet będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1/2 pozostał stały.
Mutacje w genie BRCA1//2 zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika. Mutacje są rzadkie, występują u około 2-4% kobiet, częściej u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka jajnika lub piersi lub u Żydów aszkenazyjskich.
Ilość zgłoszeń do kliniki w Toronto wzrosła z 418 do 916 w ciągu 6 miesięcy (wzrost o 90%), natomiast odsetek chorych kwalifikujących się do badania genetycznego wynosił 44% (w porównaniu do 48% poprzednio). Ilość wykonanych testów wzrosła o 105%. Wykryto 61 mutacji (7%), podczas gdy wcześniej odsetek nosicielek wynosił 6%. W porównaniu do kobiet, które zgłaszały się na badania genetyczne wcześniej, w ostatnim czasie zwiększył się odsetek kobiet, które mają już dodatni wywiad w kierunku raka piersi (30% w porównaniu do 26% wcześniej). Podobny był natomiast odsetek kobiet, u których w rodzinie wykryto raka piersi bądź jajnika, raka piersi u mężczyzny czy raka piersi przed 35 rokiem życia. Nieco wzrósł odsetek badanych mężczyzn (13% w porównaniu do 10% wcześniej).
Badanie pokazuje jak duży wpływ na zachowania społeczne może wywierać wypowiedź znanych osób. W chwili obecnej trwa zbieranie danych dotyczących ciągłości tego efektu. Jeżeli efekt ten okaże się dłuższy niż poprzednie 6 miesięcy zrodzi to dodatkowe potrzeby w zakresie skryningu, poradnictwa genetycznego, czy prewencyjnych zabiegów chirurgicznych.
Mutacje w genie BRCA1//2 zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika. Mutacje są rzadkie, występują u około 2-4% kobiet, częściej u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka jajnika lub piersi lub u Żydów aszkenazyjskich.
Ilość zgłoszeń do kliniki w Toronto wzrosła z 418 do 916 w ciągu 6 miesięcy (wzrost o 90%), natomiast odsetek chorych kwalifikujących się do badania genetycznego wynosił 44% (w porównaniu do 48% poprzednio). Ilość wykonanych testów wzrosła o 105%. Wykryto 61 mutacji (7%), podczas gdy wcześniej odsetek nosicielek wynosił 6%. W porównaniu do kobiet, które zgłaszały się na badania genetyczne wcześniej, w ostatnim czasie zwiększył się odsetek kobiet, które mają już dodatni wywiad w kierunku raka piersi (30% w porównaniu do 26% wcześniej). Podobny był natomiast odsetek kobiet, u których w rodzinie wykryto raka piersi bądź jajnika, raka piersi u mężczyzny czy raka piersi przed 35 rokiem życia. Nieco wzrósł odsetek badanych mężczyzn (13% w porównaniu do 10% wcześniej).
Badanie pokazuje jak duży wpływ na zachowania społeczne może wywierać wypowiedź znanych osób. W chwili obecnej trwa zbieranie danych dotyczących ciągłości tego efektu. Jeżeli efekt ten okaże się dłuższy niż poprzednie 6 miesięcy zrodzi to dodatkowe potrzeby w zakresie skryningu, poradnictwa genetycznego, czy prewencyjnych zabiegów chirurgicznych.
