Broniarczyk J, Kędzia A, Nowak W, Kościński Ł, Lewandowski M, Goździcka-Józefiak A. Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2014;20(4).
APA
Broniarczyk, J., Kędzia, A., Nowak, W., Kościński, Ł., Lewandowski, M., & Goździcka-Józefiak, A. (2014). Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 20(4).
Chicago
Broniarczyk, Justyna K., Andrzej Kędzia, Witold Nowak, Łukasz Kościński, Mikołaj Lewandowski, and Anna Goździcka-Józefiak. 2014. "Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 20 (4).
Harvard
Broniarczyk, J., Kędzia, A., Nowak, W., Kościński, Ł., Lewandowski, M., and Goździcka-Józefiak, A. (2014). Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 20(4).
MLA
Broniarczyk, Justyna K. et al. "Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 20, no. 4, 2014.
Vancouver
Broniarczyk J, Kędzia A, Nowak W, Kościński Ł, Lewandowski M, Goździcka-Józefiak A. Polymorphisms in the P1 promoter of the IGF-1 gene in children with growth disorders. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2014;20(4).
Cel. Celem tego projektu była analiza korelacji polimorfizmów (pojedynczych nukleotydów SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych) w promotorze P1 genu IGF-1 z występowaniem zaburzeń wzrastania u dzieci. Metody. W analizie wykorzystano DNA wyizolowane z krwi 51 dzieci z niskorosłością i 50 dzieci niemających zaburzeń wzrastania (jako kontrola). Polimorfizmy w rejonie promotora genu IGF-1 były analizowane przy użyciu metody PCR-SSCP i sekwencjonowania. Wyniki. W grupie dzieci z zaburzeniami wzrastania jak i kontrolnej zidentyfikowaliśmy wcześniej opisane polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 (rs35767, rs5742612)i ich różne genotypy. Częstotliwość zidentyfikowanych polimorfizmów nie różniła się statystycznie w grupy badanej i kontrolnej. W przypadku powtórzeń CA najbardziej popularna okazała się homozygota 19/19 (49.02%) i heterozygota 19/20 (27.45%). Nie wykazano korelacji pomiędzy polimorfizmami w rejonie promotora P1 a poziomem IGF-1 w surowicy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Podsumowanie. Nasze badania wykazały, że polimorfizmy SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych CA nie wpływają na ekspresję IGF-1 . Analiza bioinformatyczną wskazuje jednak, że powtórzenia mikrosatelitarne CA w promotorze genu IGF-1 mają zdolność tworzenia pętli w DNA, która może wpływać na wiązanie czynników transkrypcyjnych.
Słowa kluczowe
IGF1 , promotor, polimorfizm, zaburzenia wzrastania, SNP
