Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism

Joanna Bielak; Elżbieta Czyżyk; Agnieszka Ługowska; Anna Tylki-Szymańska

Streszczenie

5/2017 vol. 92

Opis przypadku

Choroba Fabry'ego u członków jednej rodziny - trudności diagnostyczne związane z polimorfizmem genowym

Joanna Bielak

,

Elżbieta Czyżyk

,

Agnieszka Ługowska

,

Anna Tylki-Szymańska

PEDIATRIA POLSKA (92) 2017 653-657

Data publikacji online: 2018/03/07

Pełna treść artykułu

AMA

Bielak J, Czyżyk E, Ługowska A, Tylki-Szymańska A. Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism. Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics. 2017;92(5):653-657.

APA

Bielak, J., Czyżyk, E., Ługowska, A., & Tylki-Szymańska, A. (2017). Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism. Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics, 92(5), 653-657.

Chicago

Bielak, Joanna, Elżbieta Czyżyk, Agnieszka Ługowska, and Anna Tylki-Szymańska. 2017. "Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism". Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics 92 (5): 653-657.

Harvard

Bielak, J., Czyżyk, E., Ługowska, A., and Tylki-Szymańska, A. (2017). Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism. Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics, 92(5), pp.653-657.

MLA

Bielak, Joanna et al. "Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism." Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics, vol. 92, no. 5, 2017, pp. 653-657.

Vancouver

Bielak J, Czyżyk E, Ługowska A, Tylki-Szymańska A. Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism. Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics. 2017;92(5):653-657.

Słowa kluczowe

choroby lizosomalne, zwyrodnienie nabłonkowe rogówki, nielosowe wygaszanie chromosomu X

Streszczenie

Choroba Fabry'ego u członków jednej rodziny - trudności diagnostyczne związane z polimorfizmem genowym

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne