Czy białko EFHD2/Swiprosina 1 ma związek z chorobą Alzheimera?

Cel
W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat Efhd2/swiprosiny 1, białka, którego występowanie może być związane z procesem neurodegeneracji i chorobą Alzheimera.

Poglądy
Choroba Alzheimera to powszechnie występująca, silnie inwalidyzująca jednostka chorobowa o rozpowszechnieniu stopniowo zwiększającym się z wiekiem, od około 1% u osób 65-letnich, do nawet 40% u 90-latków. Geny odgrywają istotną rolę w etiopatogenezie tego schorzenia. Efhd2, nazywane również swiprosiną 1, jest białkiem wiążącym wapń. Wysoką ekspresję tego białka obserwuje się w całym ośrodkowym układzie nerwowym. Efhd2 występuje we wszystkich częściach mózgowia. Jego fizjologiczna rola i udział w patogenezie chorób mózgu zostały słabo poznane. W badaniach wykazano związek występowania Efhd2/swiprosiny 1 z obecnością patologicznej formy białka tau w tauopatiach. Obecność Efhd2 została zidentyfikowana w mysim modelu tauopatii (JNPL3) oraz mózgach ludzi z chorobą Alzheimera. Zmieniona ekspresja genu występuje u osób z chorobą Alzheimera, pląsawicą Huntingtona, chorobą Parkinsona i schizofrenią.

Wnioski
Postępujący proces obumierania neuronów obserwowany w tauopatiach jest indukowany przez zmienioną ekspresję genu i modyfikacje w białku tau. Molekularny mechanizm leżący u podłoża tej neurotoksyczności nadal pozostaje nieznany. Wyniki badań sugerują, że Efhd2 jest nowym białkiem amyloidowym związanym z patologiczną formą białka tau w mózgach osób z chorobą Alzheimera oraz że to właśnie zdolność do wiązania wapnia może regulować tworzenie struktur amyloidowych w mózgu.



Purpose
The article provides information about the current state of knowledge regarding EFhd2/Swiprosin-1, i.e. a protein that may be associated with the process of neurodegeneration and Alzheimer’s disease.

Views
Alzheimer’s disease is a commonly occurring debilitating disorder, the prevalence of which increases gradually with age – from below 1% at 65 years of age to as high as 40% over the age of 90. Genes are said to have a significant impact on the development of AD. EFhd2, also referred to as Swiprosin-1, is a calcium-binding protein, which is highly expressed in the central nervous system and linked with various pathological forms of tau proteins in tauopathies. EFhd2 is expressed in all sections of the brain. The physiological or pathological roles of EFhd2 have not yet been investigated thoroughly, and hence are not well understood. Studies show that EFhd2 is linked with the microtubule associated protein tau (MAPT) in a tauopathy mouse model (JNPL3), and in humans suffering from tauopathies, such as Alzheimer’s disease.

Conclusions
The process of neuronal death which accompanies tauopathies is induced by the abnormal modification and gene expression of the tau protein. Nevertheless, the molecular mechanism responsible for neurotoxicity is still unknown. Various research results demonstrate that EFhd2 is a novel amyloid protein connected with the pathological form of the tau protein in the brain in AD and that the process of calcium binding may regulate the formation of the amyloid structures of EFhd2.