Cel

W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat Efhd2/swiprosiny 1, białka, którego występowanie może być związane z procesem neurodegeneracji i chorobą Alzheimera.

Poglądy

Choroba Alzheimera to powszechnie występująca, silnie inwalidyzująca jednostka chorobowa o rozpowszechnieniu stopniowo zwiększającym się z wiekiem, od około 1% u osób 65-letnich, do nawet 40% u 90-latków. Geny odgrywają istotną rolę w etiopatogenezie tego schorzenia. Efhd2, nazywane również swiprosiną 1, jest białkiem wiążącym wapń. Wysoką ekspresję tego białka obserwuje się w całym ośrodkowym układzie nerwowym. Efhd2 występuje we wszystkich częściach mózgowia. Jego fizjologiczna rola i udział w patogenezie chorób mózgu zostały słabo poznane. W badaniach wykazano związek występowania Efhd2/swiprosiny 1 z obecnością patologicznej formy białka tau w tauopatiach. Obecność Efhd2 została zidentyfikowana w mysim modelu tauopatii (JNPL3) oraz mózgach ludzi z chorobą Alzheimera. Zmieniona ekspresja genu występuje u osób z chorobą Alzheimera, pląsawicą Huntingtona, chorobą Parkinsona i schizofrenią.

Wnioski

Postępujący proces obumierania neuronów obserwowany w tauopatiach jest indukowany przez zmienioną ekspresję genu i modyfikacje w białku tau. Molekularny mechanizm leżący u podłoża tej neurotoksyczności nadal pozostaje nieznany. Wyniki badań sugerują, że Efhd2 jest nowym białkiem amyloidowym związanym z patologiczną formą białka tau w mózgach osób z chorobą Alzheimera oraz że to właśnie zdolność do wiązania wapnia może regulować tworzenie struktur amyloidowych w mózgu.