Czy w chorobach rzadkich sam dostęp do innowacyjnych terapii wystarczy? ►

W sesji „Choroby rzadkie – od potencjału diagnostyczno-terapeutycznego do sprawnie działającej ścieżki pacjenta” uczestniczyli:

• prof. dr hab. n. med. Tomasz Bednarczuk z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Warszawie,
• Dorota Korycińska – prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
• Stanisław Maćkowiak – prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN,
• prof. dr hab. n. med. Dariusz Rokicki z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński – konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, z Katedry Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu.

Moderatorem był Jakub Gierczyński – ekspert rynku zdrowia.

Nagranie poniżej, pod wideo spisana sesja.

Choroby rzadkie, mimo że z nazwy są rzadkie, dotykają w Polsce aż 3 mln osób. Według danych Ministerstwa Zdrowia w latach 2021–2026 zrefundowano 218 nowych cząsteczkowskazań w chorobach rzadkich na 705 nowych cząsteczkowskazań ogółem. Wynika z tego, że co trzecie nowo refundowane cząsteczkowskazanie dotyczyło leków stosowanych w chorobach rzadkich. Nowoczesnych terapii jest coraz więcej, ale barierą w dostępie do leczenia są właśnie cząsteczkowskazania. W wielu innych krajach obejmują one wszystkie populacje i wskazania, w Polsce system finansowania leków opiera się na rygorystycznych programach lekowych.

VI audyt przygotowany przez ORPHAN

Czego oczekują pacjenci i jakie rozwiązania systemowe w obszarze chorób rzadkich wymagają poprawy? Najlepiej zapytać o to samych zainteresowanych. Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN przygotowuje coroczny audyt „Potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki w Polsce”.

Stanisław Maćkowiak – prezes tej organizacji i współautor opracowania – zauważył, że odczucia pacjentów różnią się w zależności od jednostki chorobowej i realizacji świadczeń. Niestety większość z nich jest zdania, że sytuacja nie poprawiła się od momentu rozpoczęcia wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Głównym problemem, który podkreślają organizacje pacjenckie, jest brak sieci krajowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). W tym przypadku widać jednak światełko w tunelu – w październiku 2026 r. Sejm rozpocznie prace nad nowelizacją ustawy o świadczeniach, która umożliwi ich systemowe powoływanie.

– W przeprowadzonym przez nas badaniu respondenci wskazali na istnienie wielu niezagospodarowanych obszarów. Według 81 proc. badanych jednym z nich jest brak dostępu do badań diagnostycznych. Mimo że praktycznie wdrażany jest tylko III obszar Planu dla Chorób Rzadkich, dotyczący poprawy dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, 70 proc. organizacji pacjentów uważa, że w tym zakresie mamy ogrom niezaspokojonych potrzeb. Trzeba pamiętać, że istnieje oferta leczenia farmakologicznego jedynie dla 4–5 proc. chorób rzadkich. Zdecydowana większość ankietowanych, bo aż 82 proc., negatywnie oceniła obszar dotyczący Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR) i brak jego wdrażania. Kolejnym krytycznym punktem na liście jest Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Aż 89 proc. badanych wskazało na brak realizacji tego obszaru planu. Równie negatywne są oceny Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” – blisko 88 proc. badanych twierdzi, że także to narzędzie nie zostało odpowiednio zagospodarowane. Co ciekawe, od strony technicznej wszystkie zadania planu są przygotowane do wdrożenia. Potrzebna jest tylko kropka nad i, czyli przeprowadzenie procesów legislacyjnych oraz administracyjno-zarządczych resortu zdrowia – relacjonował Stanisław Maćkowiak.

Jak dodał, według szacunków w Polsce pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią aż 6–8 proc. społeczeństwa. To jest 2,5–3 mln obywateli. Niestety sukcesy w leczeniu dotyczą zaledwie wąskiej grupy tych chorych. Nadal ponad 95 proc. Pacjentów nie ma oferty leczenia farmakologicznego i szczególnie dla nich konieczna jest organizacja kompleksowej opieki medycznej, rehabilitacyjnej i wszelkiego wsparcia społecznego.

– Musimy pamiętać, że chorzy na choroby rzadkie nie oczekują specjalnego traktowania. Chcą jedynie wyrównania szans na opiekę i normalne życie – jak inni obywatele naszego kraju. Do tego konieczna jest pełna realizacja wszystkich obszarów Planu dla Chorób Rzadkich w wersji EUROPLANU, nad czym od wielu lat pracujemy – podkreślił Stanisław Maćkowiak.

Neurofibromatoza typu 1 i sukces programu B.155

Jedną z chorób rzadkich, w której eksperci i pacjenci wskazują na potrzebę zmian systemowych, jest neurofibromatoza typu 1 (NF1). Jak zauważył prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński z Katedry Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, pod względem występowania jest to najczęstsza z chorób rzadkich. Szacuje się, że w Polsce żyje 10–12 tys. pacjentów z różnym stopniem zaawansowania NF1.

Jednym z najgroźniejszych objawów choroby są nerwiakowłókniaki splotowate. Te rozlane guzy otaczające tkanki i nerwy powodują deformacje różnych okolic ciała. Są one źródłem ogromnego bólu, cierpienia i ostracyzmu z powodu wyglądu pacjentów. W skrajnych przypadkach mogą nawet zagrażać życiu.

– Jeszcze kilka lat temu wiedza o NF1 była znikoma, a pacjenci zmagali się z odyseją diagnostyczną, szukając jakiejkolwiek pomocy. W tamtym czasie opiekę nad nimi – jakkolwiek w ograniczonym zakresie – zapewniały jedynie trzy ośrodki pediatryczne. Przełom nastąpił dopiero po rozmowach z Ministerstwem Zdrowia i Narodowym Funduszem Zdrowia. Dzięki zaangażowaniu prezes Doroty Korycińskiej, prof. Mariusza Wysockiego oraz dr. Marka Karwackiego udało się wdrożyć w 2020 r. program pilotażowy. W założeniu miał on trwać 3 lata i obejmować opieką pacjentów do 30. roku życia. Z czasem pilotaż został wydłużony do 5 lat, a limit wiekowy zniesiono. W ramach pilotażu wyznaczono ośrodki koordynujące – centra koordynowanej opieki medycznej (CKOM) nad pacjentami z neurofibromatozami. Zajęły się tym wyłącznie ośrodki pediatryczne, co wynikało z faktu, że nerwiakowłókniaki najszybciej rosną u dzieci. W 2024 r. został wprowadzony program lekowy B.155 „Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1)”, który okazał się wielkim sukcesem. Tym samym pacjenci uzyskali dostęp do inhibitora MEK – selumetynibu – mówił prof. Jan Styczyński.

Dodał, że był to pierwszy lek w historii, który miał istotne działanie na nerwiakowłókniaki splotowate. Zdaniem eksperta selumetynib, mimo że nie jest lekiem idealnym, to w 2/3 przypadków może tym pacjentom pomóc – zmniejsza guz i objawy, które on powoduje.

– W rezultacie lekiem tym zainteresowały się wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej. Stąd mamy obecnie program lekowy B.155 realizowany w 16 ośrodkach leczących tę chorobę. W tej chwili zakwalifikowaliśmy do programu już ponad 160 pacjentów i mamy odpowiedź na leczenie w różnych punktach czasowych – u 80 proc. pacjentów w najdłuższym punkcie czasowym, natomiast we wcześniejszych punktach czasowych u ok. 50 proc., co też jest bardzo dobrym wynikiem – zaznaczył.

Obecnie leczenie selumetynibem jest ograniczone wyłącznie do populacji dziecięcej. W związku z tym jedną z bardzo ważnych i niezaspokojonych potrzeb medycznych jest zapewnienie leczenia także pacjentom dorosłym.

– Problemy pacjentów dorosłych są inne niż pacjentów pediatrycznych, ale to nie znaczy, że nie trzeba im pomóc. Tym bardziej że problem dotyczący populacji dorosłych będzie narastał – zauważył prof. Jan Styczyński.

Zgodnie z zapisami programu lekowego B.155 pacjenci wkraczający w dorosłość mogą kontynuować leczenie. Obecnie opiekę nad nimi częściowo przejmuje Państwowy Instytut Medyczny MSWiA.

Potrzeba poszerzania możliwości terapeutycznych dla dorosłych pacjentów z NF1 znajduje odzwierciedlenie również w działaniach systemowych. Świadczy o tym uwzględnienie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności innego inhibitora MEK, zarejestrowanego w poprzednim roku – mirdametynibu.

Program pilotażowy dla pacjentów z NF1

W audycie ORPHAN wskazano potrzebę zapewnienia dzieciom i dorosłym z neurofibromatozami opieki koordynowanej (realizowanej przez CKOM), która ma uzupełniać program lekowy. Chwalony na całym świecie program pilotażowy dla tej grupy chorych niestety wygasł z końcem kwietnia bieżącego roku. W związku z tym środowisko pacjenckie z niepokojem oczekuje na działanie Ministerstwa Zdrowia, jakim ma być płynne przekształcenie pilotażu w stałe świadczenie gwarantowane.

Dorota Korycińska, prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, podkreśliła, że model opieki koordynowanej powstawał w związku z doświadczaną przez pacjentów odyseją diagnostyczną w czasach, kiedy jeszcze nie istniały żadne terapie.

– Pacjenci nawet nie marzyli, że w ogóle kiedyś doczekają jakiegokolwiek leku. Większość z nich, aby uzyskać opiekę, pielgrzymowała do trzech ośrodków: dwóch w Warszawie i jednego w Bydgoszczy. Według danych z Narodowego Funduszu Zdrowia pacjenci z kodem Q85 (międzynarodowy kod ICD-10 dla neurofibromatoz i szwannomatoz) w ciągu jednego roku odwiedzali nawet kilkaset różnych podmiotów leczniczych. Panował ogromny chaos. Właśnie wtedy ukułam termin „diagnostyka śrutowa” opisujący sytuację, w której pacjent z chorobą rzadką trafia do gabinetu lekarskiego, a lekarz nie ma wiedzy na temat choroby i nie wie, dokąd go odesłać. W efekcie zleca mu wszystkie możliwe badania z nadzieją, że może „coś się trafi”. Z perspektywy systemu ochrony zdrowia „diagnostyka śrutowa” generuje ogromne koszty – stwierdziła Dorota Korycińska.

Zanim powstał program pilotażowy, opiekunowie sami koordynowali opiekę nad swoimi dziećmi. Spisywali wszystkie potencjalne objawy neurofibromatozy, których jest sporo, bo to choroba wieloobjawowa. Następnie szukali lekarzy – osobno do pojedynczego symptomu. Odkąd uruchomiono program pilotażowy, prowadzeniem pacjenta zajęli się już lekarze. Tym samym zmalała liczba świadczeń.

Zdaniem Doroty Korycińskiej poważnym problemem jest zapewnienie opieki również osobom pełnoletnim.

– Obecnie najczęstsze pytania zgłaszane naszej organizacji dotyczą pacjentów dorosłych. Opiekunowie dzieci, ale też same dzieci, którym pilotaż się zakończył, zastanawiają się, co dalej mają ze sobą zrobić. Dlatego z niepokojem czekamy na dalsze decyzje Ministerstwa Zdrowia. Aktualnie toczą się w AOTMiT rozmowy dotyczące opieki koordynowanej dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych. Trwają też zaawansowane dyskusje o terapii dla dorosłych – poinformowała przedstawicielka organizacji pacjenckich.

Dla wielu pacjentów odyseja diagnostyczna nadal trwa

Zdaniem prof. dr. hab. n. med. Dariusza Rokickiego z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie odyseja pacjentów z chorobami rzadkimi niestety nigdy się nie skończy. Zwłaszcza jeśli pacjent ma pojedynczą, unikatową mutację w genach i może być jedyną osobą na świecie z daną chorobą. Ze względu na ogromne koszty dla takiej osoby nigdy nie zostanie opracowany program lekowy. Jedynym leczeniem pozostaje substancja, którą można kupić laboratoryjnie jako odczynnik. A to z kolei ze względów prawnych i logistycznych jest zadaniem skomplikowanym lub wręcz niemożliwym do przeprowadzenia.

– Zgadzam się, że programy lekowe są sukcesem. Niestety widzę także potrzeby tych chorych, którzy leczenia nie mają. Jest też grupa pacjentów, którzy nigdy nie będą mieli diagnozy – oprócz naszego przekonania, że jest to choroba uwarunkowana genetycznie. W mojej pracy dominującą grupę – 95 proc. – stanowią pacjenci bez terapii. Dla tych chorych jest to rzeczywiście dramat. Program lekowy jest bowiem dla kogoś, kto otrzymał diagnozę i spełnia kryteria – czy to w ramach screeningu, czy w ramach diagnostyki różnicowej. W chorobach ultrarzadkich programy lekowe są bardzo sztywne i nie zawsze odpowiadają potrzebom klinicznym – ocenił prof. Dariusz Rokicki.

Potrzeby pacjentów z orbitopatią tarczycową

Chorobą rzadką, która również wymaga zmian systemowych, jest orbitopatia tarczycowa (thyroid eye disease – TED). Pacjenci i eksperci podkreślają potrzebę refundacji teprotumumabu – pierwszego leku zarejestrowanego w Unii Europejskiej do leczenia dorosłych z TED o nasileniu umiarkowanym do ciężkiego, co dotyczy ok. 6 proc. pacjentów z tym schorzeniem.

Jak podkreślił prof. dr hab. n. med. Tomasz Bednarczuk z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, TED jest najczęstszym pozatarczycowym powikłaniem choroby Gravesa-Basedowa, które wkracza w obszar chorób rzadkich. To choroba na granicy dwóch specjalizacji – endokrynologii i okulistyki. Może ona przebiegać w sposób bardzo ciężki, grożąc pacjentowi utratą wzroku. Dotychczas TED pozostawała w cieniu z powodu braku odpowiedniej terapii. Schorzenie to było jednym z najtrudniejszych do leczenia w endokrynologii i tyreologii.

– W Polsce istnieją wybitne jednostki akademickie, które zajmują się tą chorobą i mają bardzo dobre doświadczenie kliniczne. Wciąż jednak brakuje sieci ośrodków referencyjnych, a powinny to być placówki zapewniające pacjentom opiekę zarówno endokrynologów, jak i okulistów, przy stałym zaangażowaniu specjalistów medycyny nuklearnej, radiologów, radioterapeutów, chirurgów i laryngologów. Konieczna jest również koordynacja i współpraca interdyscyplinarna, także między ośrodkami. Każdy pacjent wymaga indywidualnego podejścia. Do nowoczesnej terapii teprotumumabem kwalifikowałoby się rocznie 400–500 pacjentów. Ten lek jest najskuteczniejszy w aktywnej fazie choroby, w jej postaci od umiarkowanej do ciężkiej. To terapia ograniczona w czasie i skierowana do osób, u których dotychczasowe leczenie było ograniczone – wyjaśnił prof. Tomasz Bednarczuk.

Zmiany systemowe już na horyzoncie

Teoretycznie dysponujemy jednym z najlepszych Planów dla Chorób Rzadkich w Unii Europejskiej, w praktyce jednak są problemy z jego wdrożeniem. Refundacja innowacyjnych leków przebiega sprawnie, ale przykłady NF1 i TED idealnie pokazują, że fundamentem bezpieczeństwa pacjentów musi być równoczesne funkcjonowanie OECR, Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich czy Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Jakie są szanse na sprawne i szybkie uruchomienie tych niezbędnych rozwiązań?

– W odpowiedzi na specyfikę chorób rzadkich przygotowaliśmy również rozwiązania w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji. Jednym z nich jest uwzględnienie wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCDA), która pozwoli szerzej spojrzeć na wartość terapii, w tym niezaspokojone potrzeby zdrowotne, jakość życia pacjentów i ich rodzin oraz aspekty społeczne i etyczne. Nie zastąpi ona dotychczasowej oceny klinicznej i ekonomicznej, ale będzie jej uzupełnieniem. Projekt przewiduje także rozwiązania usprawniające postępowania refundacyjne, w tym możliwość inicjowania ich przez ministra zdrowia w odniesieniu do technologii odpowiadających na niezaspokojone potrzeby zdrowotne – wskazała Martyna Kosmal, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, dobrym rozwiązaniem, które udało się wypracować wspólnie Radzie ds. Chorób Rzadkich z Ministerstwem Zdrowia, jest projekt 5-letniego planu dla chorób rzadkich. Dzięki temu będzie szansa nie tylko na realizację już wytyczonych zadań, lecz także na objęcie planem takich zagadnień, które dotychczas nie znalazły w nim miejsca, czyli problemów społecznych, edukacyjnych, rehabilitacji, a także nowych wyzwań, takich jak wykorzystanie sztucznej inteligencji w systemie opieki zdrowotnej. W październiku sejmowa Komisja Zdrowia ma opiniować nowelizację ustawy, która umożliwi wprowadzanie OECR. Równocześnie Ministerstwo Zdrowia pracuje intensywnie nad rozporządzeniem, które ma wdrożyć ustawowe rozwiązania dla ośrodków eksperckich.

Jak dodała ekspertka, pacjenci z niektórymi z chorób rzadkich są objęci kompleksową i wielodyscyplinarną opieką, najczęściej w związku z wprowadzeniem skutecznego i refundowanego leczenia.

– Niestety dla większości chorób rzadkich takich możliwości nie ma. Plan dla Chorób Rzadkich poprzez powołanie ośrodków eksperckich ma systemowo zapewnić chorym dostęp do odpowiedniej opieki medycznej. Ważne jednak, aby nie były to pojedyncze placówki, tylko sieć ośrodków referencyjnych. Ośrodki leczące czy diagnozujące choroby rzadkie już istnieją i samo nazwanie ich eksperckimi czy nadanie im logo, choć ważne, nie wystarczy. Nie zmieni to dostępności lekarzy czy wielospecjalistycznej opieki. Potrzebnych jest jeszcze kilka innych rozwiązań, np. wprowadzenie referencyjności i odpowiednich wycen świadczeń wysoko specjalistycznych, co pozwoli wyrównać dostęp do systemu opieki zdrowotnej dla osób z chorobami rzadkimi – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Trzeba przy tym pamiętać, że samo zakończenie oceny klinicznej nie przesądza jeszcze o objęciu leku refundacją. Bardzo ważnym etapem postępowania są negocjacje cenowe, prowadzone po to, aby zapewnić dostęp do leczenia jak największej liczbie pacjentów. Jeżeli nowa terapia stanowi alternatywę o porównywalnej skuteczności, musi być również konkurencyjna kosztowo. W obecnych realiach finansowych nie możemy oczekiwać, że decydent będzie refundował terapie na warunkach cenowych nieuwzględniających możliwości budżetowych płatnika. Naszym zadaniem jest godzenie potrzeb pacjentów z odpowiedzialnym gospodarowaniem środkami publicznymi – podsumowała Martyna Kosmal.

Więcej materiałów z konferencji po kliknięciu w poniższy baner.