Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?

Patryk Lipiński; Rafał Płoski; Agnieszka Ługowska

doi:10.5114/pedm.2026.163913

Mukopolisacharydoza typu IIIC rozpoznana w wieku 12 lat – dlaczego tak późno?

Patryk Lipiński ^{1, 2}

,

Rafał Płoski ³

,

Agnieszka Ługowska ⁴

Institute of Clinical Sciences, Maria Skłodowska-Curie Medical Academy, Warsaw, Poland
Third Department of Pediatrics, Center of Postgraduate Medical Education, Dziekanów Leśny, Poland
Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland
Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2026; 32 (3):

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2026.163913

Data publikacji online: 2026/08/14

Pełna treść artykułu

AMA

Lipiński P, Płoski R, Ługowska A. Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2026. doi:10.5114/pedm.2026.163913.

APA

Lipiński, P., Płoski, R., & Ługowska, A. (2026). Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. https://doi.org/10.5114/pedm.2026.163913

Chicago

Lipiński, Patryk, Rafał Płoski, and Agnieszka Ługowska. 2026. "Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. doi:10.5114/pedm.2026.163913.

Harvard

Lipiński, P., Płoski, R., and Ługowska, A. (2026). Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. https://doi.org/10.5114/pedm.2026.163913

MLA

Lipiński, Patryk et al. "Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2026. doi:10.5114/pedm.2026.163913.

Vancouver

Lipiński P, Płoski R, Ługowska A. Mucopolysaccharidosis type IIIC diagnosed at the age of 12 years: Why was the disease diagnosed so late?. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2026. doi:10.5114/pedm.2026.163913.

Mukopolisacharydozy stanowią grupę wrodzonych chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem katabolizmu glikozaminoglikanów. Celem pracy było przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z mukopolisacharydozą typu IIIC (MPS IIIC) zdiagnozowaną w wieku 12 lat, aby zwiększyć świadomość pediatrów, neurologów dziecięcych i endokrynologów dziecięcych. U pacjenta w pierwszych latach życia obserwowano zaburzenia ze spektrum autyzmu i nadpobudliwość z prawidłowym rozwojem motorycznym. Podczas kilkuletniej obserwacji stwierdzono u pacjenta regres rozwoju psychoruchowego z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Pacjent został skierowany na dalsze badania metaboliczne dopiero po uzyskaniu wyniku analizy molekularnej sugerującego MPS IIIC. Ostateczne rozpoznanie choroby ustalono w oparciu o analizę kliniczną, biochemiczną i molekularną.

Słowa kluczowe

mukopolisacharydoza, zaburzenie ze spektrum autyzmu, regres psychoruchowy, elektroforeza glikozaminoglikanów

Mukopolisacharydoza typu IIIC rozpoznana w wieku 12 lat – dlaczego tak późno?

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne