Niedobór syntazy aldosteronu spowodowany przez wariant patogenny w genie CYP11B2
współistniejący z chorobą trzewną: opis przypadku i przegląd literatury
Zuzanna Gawlik
1, 2
,
Konrad Kaleta
3
,
Martyna Wróblewska
3
,
Maria Szwarkowska
3
,
Ewelina Preizner-Rzucidło
4
,
Krystian Jażdżewski
5
,
Sebastian Wardak
5
,
Jerzy B. Starzyk
1, 2
,
Dominika M. Januś
1, 2
Department of Pediatric and Adolescent Endocrinology, University Children Hospital in Krakow, Poland
Department of Pediatric and Adolescent Endocrinology, Chair of Pediatrics, Institute of Pediatrics,
Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Students’ Scientific Group of Pediatric Auxology, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical
College, University Children's Hospital, Krakow, Poland
Department of Genetics, Institute of Pediatrics, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Gawlik Z, Kaleta K, Wróblewska M, et al. Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2025;31(3):133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.
APA
Gawlik, Z., Kaleta, K., Wróblewska, M., Szwarkowska, M., Preizner-Rzucidło, E., & Jażdżewski, K. et al. (2025). Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 31(3), 133-140. https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104
Chicago
Gawlik, Zuzanna, Konrad Kaleta, Martyna Wróblewska, Maria Szwarkowska, Ewelina Preizner-Rzucidło, Krystian Jażdżewski, and Sebastian Wardak et al. 2025. "Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 31 (3): 133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.
Harvard
Gawlik, Z., Kaleta, K., Wróblewska, M., Szwarkowska, M., Preizner-Rzucidło, E., Jażdżewski, K., Wardak, S., B. Starzyk, J., and M. Januś, D. (2025). Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 31(3), pp.133-140. https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104
MLA
Gawlik, Zuzanna et al. "Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 31, no. 3, 2025, pp. 133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.
Vancouver
Gawlik Z, Kaleta K, Wróblewska M, Szwarkowska M, Preizner-Rzucidło E, Jażdżewski K et al. Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2025;31(3):133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.
Aldosteron jest produkowany poprzez szereg procesów enzymatycznych w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy przy udziale mitochondrialnego enzymu cytochromu P450 – syntazy aldosteronu, kodowanej przez gen CYP11B2. Wariant patogenny w genie CYP11B2 skutkujący niedoborem aktywności oksydazy metylowej kortykosteronu typu 1 (CMO I) może powodować zaburzenia elektrolitowe, stanowiące zagrożenie życia w okresie noworodkowym. Przedstawiamy pierwszy w Polsce genetycznie potwierdzony przypadek pacjenta z niedoborem CMO I współistniejącym z chorobą trzewną. Piętnastoletnia dziewczynka została zdiagnozowana w okresie noworodkowym z powodu ciężkiej hiponatremii, hiperkaliemii, kwasicy metabolicznej oraz braku oczekiwanego rozwoju. Przebieg kliniczny był powikłany przedłużającymi się zaburzeniami jonowymi, słabym przyrostem masy ciała i wzrostu oraz ostatecznie diagnozą celiakii, zbiegającą się w czasie z zaburzeniami wzrastania. Pogłębiona diagnostyka, w tym genetyczna potwierdziła niedobór CMO I spowodowany wariantem patogennym w genie CYP11B2 (c.1354G>A; p.Gly452Arg).
