Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic 
variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review

Zuzanna Gawlik; Konrad Kaleta; Martyna Wróblewska; Maria Szwarkowska; Ewelina Preizner-Rzucidło; Krystian Jażdżewski; Sebastian Wardak; Jerzy B. Starzyk; Dominika M. Januś

doi:10.5114/pedm.2025.155104

Streszczenie

3/2025 vol. 31

Opis przypadku

Niedobór syntazy aldosteronu spowodowany przez wariant patogenny w genie CYP11B2 współistniejący z chorobą trzewną: opis przypadku i przegląd literatury

Zuzanna Gawlik ^{1, 2}

,

Konrad Kaleta ³

,

Martyna Wróblewska ³

,

Maria Szwarkowska ³

,

Ewelina Preizner-Rzucidło ⁴

,

Krystian Jażdżewski ⁵

,

Sebastian Wardak ⁵

,

Jerzy B. Starzyk ^{1, 2}

,

Dominika M. Januś ^{1, 2}

Department of Pediatric and Adolescent Endocrinology, University Children Hospital in Krakow, Poland
Department of Pediatric and Adolescent Endocrinology, Chair of Pediatrics, Institute of Pediatrics, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Students’ Scientific Group of Pediatric Auxology, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical College, University Children's Hospital, Krakow, Poland
Department of Genetics, Institute of Pediatrics, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
MedGen, Medical Center, Warsaw, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2025; 31 (3): 133-140

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104

Data publikacji online: 2025/10/23

Pełna treść artykułu

AMA

Gawlik Z, Kaleta K, Wróblewska M, et al. Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2025;31(3):133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.

APA

Gawlik, Z., Kaleta, K., Wróblewska, M., Szwarkowska, M., Preizner-Rzucidło, E., & Jażdżewski, K. et al. (2025). Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 31(3), 133-140. https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104

Chicago

Gawlik, Zuzanna, Konrad Kaleta, Martyna Wróblewska, Maria Szwarkowska, Ewelina Preizner-Rzucidło, Krystian Jażdżewski, and Sebastian Wardak et al. 2025. "Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 31 (3): 133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.

Harvard

Gawlik, Z., Kaleta, K., Wróblewska, M., Szwarkowska, M., Preizner-Rzucidło, E., Jażdżewski, K., Wardak, S., B. Starzyk, J., and M. Januś, D. (2025). Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 31(3), pp.133-140. https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104

MLA

Gawlik, Zuzanna et al. "Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 31, no. 3, 2025, pp. 133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.

Vancouver

Gawlik Z, Kaleta K, Wróblewska M, Szwarkowska M, Preizner-Rzucidło E, Jażdżewski K et al. Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2025;31(3):133-140. doi:10.5114/pedm.2025.155104.

Aldosteron jest produkowany poprzez szereg procesów enzymatycznych w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy przy udziale mitochondrialnego enzymu cytochromu P450 – syntazy aldosteronu, kodowanej przez gen CYP11B2. Wariant patogenny w genie CYP11B2 skutkujący niedoborem aktywności oksydazy metylowej kortykosteronu typu 1 (CMO I) może powodować zaburzenia elektrolitowe, stanowiące zagrożenie życia w okresie noworodkowym. Przedstawiamy pierwszy w Polsce genetycznie potwierdzony przypadek pacjenta z niedoborem CMO I współistniejącym z chorobą trzewną. Piętnastoletnia dziewczynka została zdiagnozowana w okresie noworodkowym z powodu ciężkiej hiponatremii, hiperkaliemii, kwasicy metabolicznej oraz braku oczekiwanego rozwoju. Przebieg kliniczny był powikłany przedłużającymi się zaburzeniami jonowymi, słabym przyrostem masy ciała i wzrostu oraz ostatecznie diagnozą celiakii, zbiegającą się w czasie z zaburzeniami wzrastania. Pogłębiona diagnostyka, w tym genetyczna potwierdziła niedobór CMO I spowodowany wariantem patogennym w genie CYP11B2 (c.1354G>A; p.Gly452Arg).

Słowa kluczowe

celiakia, syntaza aldosteronu, hiponatremia, niedoczynność nadnerczy, CYP11B2

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications