Świeca K, Jaracz J, Raczkowiak L, Rybakowski J. Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report. Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology. 2012;7(2):97-106.
APA
Świeca, K., Jaracz, J., Raczkowiak, L., & Rybakowski, J. (2012). Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report. Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 7(2), 97-106.
Chicago
Świeca, Karol, Jan Jaracz, Lucyna Raczkowiak, and Janusz Rybakowski. 2012. "Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report". Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology 7 (2): 97-106.
Harvard
Świeca, K., Jaracz, J., Raczkowiak, L., and Rybakowski, J. (2012). Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report. Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 7(2), pp.97-106.
MLA
Świeca, Karol et al. "Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report." Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, vol. 7, no. 2, 2012, pp. 97-106.
Vancouver
Świeca K, Jaracz J, Raczkowiak L, Rybakowski J. Case reportNeuropsychiatric and neuropsychological aspects of Jadassohn syndrome – literature review
and a case report. Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology. 2012;7(2):97-106.
Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna.
Słowa kluczowe
zespół Jadassohna, zespół linijnego znamienia łojotokowego, lit, karbamazepina, risperidon