eISSN: 2084-9885
ISSN: 1896-6764
Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
SCImago Journal & Country Rank
2/2012
vol. 7
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:

Opis przypadku
Aspekty neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne zespołu Jadassohna – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Karol Świeca, Jan Jaracz, Lucyna Raczkowiak, Janusz Rybakowski

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2012; 7, 2: 97–106
Data publikacji online: 2012/10/06
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna.

Jadassohn syndrome (linear nevus sebaceous syndrome) is a relatively common (1/1000 live births) congenital syndrome among phakomatoses. Probably, it is caused by cellular line mosaicism containing an autosomal dominant lethal mutation. The characteristic triad of symptoms includes syndrome-specific sebaceous nevi (nevi of Jadassohn) in Voight or Blaschko lines, mental retardation, and epileptic seizures resulting from CNS developmental abnormalities. The article presents clinical and neuropsychological characteristics of a patient with Jadassohn syndrome.
słowa kluczowe:

zespół Jadassohna, zespół linijnego znamienia łojotokowego, lit, karbamazepina, risperidon

© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe