Wprowadzenie . Stwardnienie guzowate (ang. tuberous sclerosis complex – TSC, choroba Bourneville’a-Pringle’a) jest rzadką chorobą należącą do grupy fakomatoz, charakteryzującą się zajęciem skóry, układu nerwowego, narządu wzroku i narządów wewnętrznych. Choroba ta jest zaburzeniem genetycznym powodowanym przez mutacje genów TSC1 i TSC2. Produkty tych genów, hamartyna i tuberyna, tworzą kompleks hamujący białko mTOR pełniące kluczową rolę w kontroli cyklu komórkowego. Mutacje w genach TSC prowadzą do ciągłej aktywacji szlaku mTOR, powodując niekontrolowaną proliferację, różnicowanie oraz migrację komórek, czego konsekwencją jest powstawanie malformacji w wielu narządach. Istotne dla diagnozy stwardnienia guzowatego jest badanie dermatologiczne, ponieważ istnieje możliwość rozpoznania choroby Bourneville’a-Pringle’a jedynie na podstawie objawów skórnych, które należą do jej kryteriów diagnostycznych. Plamy hipopigmentacyjne, naczyniakowłókniaki, płaskie włókniaki na czole, włókniaki okołopaznokciowe, skóra szagrynowa, znamiona bezbarwne typu „confetti”, ubytki w szkliwie zębów, włókniaki dziąseł – to najczęstsze objawy stwardnienia guzowatego.

Cel pracy . Przedstawienie regresji zmian skórnych u chorej na stwardnienie guzowate po zastosowaniu rapamycyny jako elementu immunosupresji po transplantacji nerki.

Opis przypadku . Chora 49-letnia ze stwardnieniem guzowatym rozpoznanym w 1988 r. zgłosiła się na Oddział Dermatologii w styczniu 2010 r. Pacjentka miała następujące objawy skórne charakterystyczne dla TSC: naczyniakowłókniaki, skórę szagrynową, plamy hipopigmentacyjne, guzki Koenena i zmiany skórne typu „confetti”. U kobiety już w niemowlęctwie obserwowano napady padaczkowe. W 1993 roku w badaniu metodą tomografii komputerowej (CT) zdiagnozowano obustronne naczyniakotłuszczaki nerek, które doprowadziły do obustronnej niewydolności nerek, a w konsekwencji do obustronnej nefrektomii. W wieku 44 lat przeprowadzono transplantację nerki. Jako leczenie immunosupresyjne zastosowano inhibitor szlaku mTOR – rapamycynę. Po 4 latach terapii rapamycyną obserwowano stabilizację zmian narządowych i znaczną regresję zmian skórnych.

Wnioski . Odkrycie genów TSC1 i TSC2, szlaku mTOR oraz ich inhibitora – rapamycyny jest przełomem w leczeniu stwardnienia guzowatego. Z tego względu leczenie rapamycyną powinno być zawsze rozważane jako terapia z wyboru po przeczepieniu nerki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.