The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease 
genotype

Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki; Milena Greczan; Magdalena Kaczor; Edyta Czekuć-Kryśkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Maciej Jaworski; Aleksandra Jezela-Stanek

doi:10.5114/pedm.2022.116116

Streszczenie

2/2022 vol. 28

Artykuł oryginalny

Stężenie czynnika wzrostu fibroblastów 21 u dzieci z chorobą mitochondrialną nie zależy od stopnia zaawansowania choroby, ale od genotypu choroby

Dorota Wesół-Kucharska ¹

,

Dariusz Rokicki ¹

,

Milena Greczan ¹

,

Magdalena Kaczor ¹

,

Edyta Czekuć-Kryśkiewicz ²

,

Dorota Piekutowska-Abramczuk ³

,

Paulina Halat-Wolska ³

,

Elżbieta Ciara ³

,

Maciej Jaworski ⁴

,

Aleksandra Jezela-Stanek ⁵

Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
Laboratory of Radioimmunology and Experimental Medicine, Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine; The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Warsaw, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2022; 28 (2): 141–151

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2022.116116

Data publikacji online: 2022/05/12

Pełna treść artykułu

AMA

Wesół-Kucharska D, Rokicki D, Greczan M, et al. The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2022;28(2):141-151. doi:10.5114/pedm.2022.116116.

APA

Wesół-Kucharska, D., Rokicki, D., Greczan, M., Kaczor, M., Czekuć-Kryśkiewicz, E., & Piekutowska-Abramczuk, D. et al. (2022). The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 28(2), 141-151. https://doi.org/10.5114/pedm.2022.116116

Chicago

Wesół-Kucharska, Dorota, Dariusz Rokicki, Milena Greczan, Magdalena Kaczor, Edyta Czekuć-Kryśkiewicz, Dorota Piekutowska-Abramczuk, and Paulina Halat-Wolska et al. 2022. "The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 28 (2): 141-151. doi:10.5114/pedm.2022.116116.

Harvard

Wesół-Kucharska, D., Rokicki, D., Greczan, M., Kaczor, M., Czekuć-Kryśkiewicz, E., Piekutowska-Abramczuk, D., Halat-Wolska, P., Ciara, E., Jaworski, M., and Jezela-Stanek, A. (2022). The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 28(2), pp.141-151. https://doi.org/10.5114/pedm.2022.116116

MLA

Wesół-Kucharska, Dorota et al. "The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 28, no. 2, 2022, pp. 141-151. doi:10.5114/pedm.2022.116116.

Vancouver

Wesół-Kucharska D, Rokicki D, Greczan M, Kaczor M, Czekuć-Kryśkiewicz E, Piekutowska-Abramczuk D et al. The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2022;28(2):141-151. doi:10.5114/pedm.2022.116116.

Streszczenie

Czynnik wzrostu fibroblastów 21 (FGF21) jest nowym biomarkerem chorób mitochondrialnych. Wieksze stężenia FGF21 obserwowano w końcowej fazie choroby, dlatego FGF21 może być wykorzystane do określenia stopnia zaawansowania choroby mitochondrialnej (MD).

Cel pracy

Sprawdzenie, czy stężenie FGF21 u pacjentów pediatrycznych z MD jest skorelowane z ciężkością i choroby oraz ocena korelacji pomiędzy stężeniem FGF21 a podłożem genetycznym MD.

Materiał i metody

Stopień zaawansowania MD określono na podstawie Międzynarodowej Pediatrycznej Skali Zaawansowania Choroby Mitochondrialnej (IPMDS). Jednocześnie u pacjentów oceniano stężenie FGF21, kwasu mlekowego i pirogronowego, alaniny i kinazy kreatynowej w surowicy.

Wyniki

Mediana wieku dzieci z MD (n = 32) wynosiła 33 miesiące (2213), natomiast w grupie kontrolnej (n = 21) było 42 miesiące (zakres: 8202). Stężenia FGF21, kwasu mlekowego i kwasu pirogronowego były większe u pacjentów z MD niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy stopniem zaawansowania choroby (IPMDS) a stężeniem FGF21. Stężenie FGF21 było większe u pacjentów, u których MD wynikało z uszkodzenia genu jądrowego (nDNA), mediana FGF21 = 1022 (84–8873) pg/ml, niż u pacjentów z MD wynikającym z uszkodzenia mitochondrialnego DNA (mtDNA), mediana FGF21 = 736 (188–2906) pg/ml, lub z nieprawidłowym wariantem w genie PDHA1, mediana FGF21 = 58 (25–637) pg/ml.

Wnioski

Nie ma korelacji między stopniem zaawansowania MD a FGF21. Wyższe wartości FGF21 obserwowano u pacjentów, u których MD wynika z nieprawidłowego wariantu w nDNA niż z uszkodzenia mtDNA.

Słowa kluczowe

FGF21, choroby mitochondrialne, nDNA, mtDN, IPMDS

Streszczenie

Stężenie czynnika wzrostu fibroblastów 21 u dzieci z chorobą mitochondrialną nie zależy od stopnia zaawansowania choroby, ale od genotypu choroby

Streszczenie

Cel pracy

Materiał i metody

Wyniki

Wnioski

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne