en ENGLISH
eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
SCImago Journal & Country Rank
 
2/2022
vol. 28
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł oryginalny

Stężenie czynnika wzrostu fibroblastów 21 u dzieci z chorobą mitochondrialną nie zależy od stopnia zaawansowania choroby, ale od genotypu choroby

Dorota Wesół-Kucharska
1
,
Dariusz Rokicki
1
,
Milena Greczan
1
,
Magdalena Kaczor
1
,
Edyta Czekuć-Kryśkiewicz
2
,
Dorota Piekutowska-Abramczuk
3
,
Paulina Halat-Wolska
3
,
Elżbieta Ciara
3
,
Maciej Jaworski
4
,
Aleksandra Jezela-Stanek
5

1.
Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
2.
Laboratory of Radioimmunology and Experimental Medicine, Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine; The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
3.
Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
4.
Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
5.
Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Warsaw, Poland
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2022; 28 (2): 141–151
Data publikacji online: 2022/05/12
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Streszczenie
Czynnik wzrostu fibroblastów 21 (FGF21) jest nowym biomarkerem chorób mitochondrialnych. Wieksze stężenia FGF21 obserwowano w końcowej fazie choroby, dlatego FGF21 może być wykorzystane do określenia stopnia zaawansowania choroby mitochondrialnej (MD).

Cel pracy
Sprawdzenie, czy stężenie FGF21 u pacjentów pediatrycznych z MD jest skorelowane z ciężkością i choroby oraz ocena korelacji pomiędzy stężeniem FGF21 a podłożem genetycznym MD.

Materiał i metody
Stopień zaawansowania MD określono na podstawie Międzynarodowej Pediatrycznej Skali Zaawansowania Choroby Mitochondrialnej (IPMDS). Jednocześnie u pacjentów oceniano stężenie FGF21, kwasu mlekowego i pirogronowego, alaniny i kinazy kreatynowej w surowicy.

Wyniki
Mediana wieku dzieci z MD (n = 32) wynosiła 33 miesiące (2213), natomiast w grupie kontrolnej (n = 21) było 42 miesiące (zakres: 8202). Stężenia FGF21, kwasu mlekowego i kwasu pirogronowego były większe u pacjentów z MD niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy stopniem zaawansowania choroby (IPMDS) a stężeniem FGF21. Stężenie FGF21 było większe u pacjentów, u których MD wynikało z uszkodzenia genu jądrowego (nDNA), mediana FGF21 = 1022 (84–8873) pg/ml, niż u pacjentów z MD wynikającym z uszkodzenia mitochondrialnego DNA (mtDNA), mediana FGF21 = 736 (188–2906) pg/ml, lub z nieprawidłowym wariantem w genie PDHA1, mediana FGF21 = 58 (25–637) pg/ml.

Wnioski
Nie ma korelacji między stopniem zaawansowania MD a FGF21. Wyższe wartości FGF21 obserwowano u pacjentów, u których MD wynika z nieprawidłowego wariantu w nDNA niż z uszkodzenia mtDNA.



Abstract
The fibroblast growth factor 21 (FGF21) is a new biomarker of mitochondrial diseases (MD). FGF21 concentration may be used to define the severity of mitochondrial disease.

Aim of the study
The study objective was to verify if the FGF21 concentration in paediatric patients with MD was correlated with the disease severity and stage and to assess the correlation between FGF21 levels and the genetic background of MD.

Material and methods
The disease stage in MD subjects was determined on the basis of the International Paediatric Mitochondrial Disease Scale (IPMDS) and the concentrations of FGF21, lactic and pyruvic acids, alanine and creatine kinase in serum were assessed in those patients.

Results
The median age of children with MD (n = 32) was 33 months (range: 2–213), in the control group (n = 21) the median age was 42 months (range: 8–202). The concentrations of FGF21, lactic acid and pyruvic acid were higher in MD patients than in the control group. No correlation between the disease severity (IPMDS) and serum FGF21 concentration was found. The FGF21 concentration was higher in patients whose MD resulted from nuclear gene damage (nDNA), median FGF21 = 1022 (84–8873) pg/ml, than in patients with MD resulting from mitochondrial damage (mtDNA), median FGF21 = 736 (188–2906) pg/ml, or with an abnormal variant in the PDHA1 gene, median FGF21 = 58 (25–637) pg/ml.

Conclusions
There is no correlation between the stage of MD and FGF21 level. Higher FGF21 values are seen in patients whose MD results from an abnormal nDNA variant rather than mtDNA damage.

słowa kluczowe:

FGF21, choroby mitochondrialne, nDNA, mtDN, IPMDS


facebook linkedin twitter
© 2022 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.