W pogoni za diagnozą – trudności diagnostyczne u pacjenta z zaburzeniami psychiatrycznymi będącymi pierwszymi objawami choroby Wilsona

W pracy przedstawiono przypadek 34-letniego pacjenta z zaburzeniami psychiatrycznymi w postaci myśli samobójczych, zachowania zdezorganizowanego, anhedonii i anergii, które pojawiły się 6 miesięcy przed zgłoszeniem się do szpitala. Przy przyjęciu postawiono diagnozę wstępną schizofrenii hebefrenicznej/zaburzenia schizoafektywnego. Ze względu na nietypowy dla tych jednostek chorobowych obraz kliniczny podczas pobytu w szpitalu wykonano dodatkowe badania laboratoryjne oraz obrazowe i rozpoznano chorobę Wilsona. W celu potwierdzenia diagnozy wykonano badania genetyczne. Wdrożono leczenie przeciwmiedziowe, przeciwpsychotyczne oraz odpowiednią dietę i uzyskano poprawę stanu pacjenta. Poprzez pryzmat tego przypadku opisano trudności diagnostyczne, zwracając uwagę na najnowsze wytyczne amerykańskie ułatwiające diagnozowanie choroby Wilsona.

This report presents a case of a 34-year-old patient manifesting psychiatric symptoms, including suicidal thoughts, disorganized behavior, anhedonia, and avolition, which began six months prior to hospitalization. An initial diagnosis of hebephrenic schizophrenia/schizoaffective disorder was made. Due to an atypical clinical presentation, additional laboratory and imaging tests, as well as specialist consultations, were conducted, leading to a diagnosis of Wilson’s disease. Genetic testing was performed to confirm the diagnosis. Treatment with anti-copper agents, antipsychotics, and a tailored diet resulted in the patient’s improvement. This case highlights diagnostic challenges and reviews the newest available American guidelines for diagnosing this condition.