Baszyńska-Wilk M, Moszczyńska E, Szarras-Czapnik M, et al. Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(3):213-218. doi:10.5114/pedm.2021.107713.
APA
Baszyńska-Wilk, M., Moszczyńska, E., Szarras-Czapnik, M., Wysocka-Mincewicz, M., Wątrobińska, U., & Kozłowska, A. et al. (2021). Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(3), 213-218. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.107713
Chicago
Baszyńska-Wilk, Marta, Elżbieta Moszczyńska, Maria Szarras-Czapnik, Marta Wysocka-Mincewicz, Urszula Wątrobińska, Agata Kozłowska, and Mieczysław Szalecki. 2021. "Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 27 (3): 213-218. doi:10.5114/pedm.2021.107713.
Harvard
Baszyńska-Wilk, M., Moszczyńska, E., Szarras-Czapnik, M., Wysocka-Mincewicz, M., Wątrobińska, U., Kozłowska, A., and Szalecki, M. (2021). Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(3), pp.213-218. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.107713
MLA
Baszyńska-Wilk, Marta et al. "Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 27, no. 3, 2021, pp. 213-218. doi:10.5114/pedm.2021.107713.
Vancouver
Baszyńska-Wilk M, Moszczyńska E, Szarras-Czapnik M, Wysocka-Mincewicz M, Wątrobińska U, Kozłowska A et al. Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(3):213-218. doi:10.5114/pedm.2021.107713.
Zespół MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z mutacją w mitochondrialnym DNA. Przedstawiamy przypadek pacjentki, u której w trakcie diagnostyki niedoboru wzrostu wysunięto podejrzenie zespołu MELAS. U dziewczynki oprócz niedoboru wzrostu obserwowano inne objawy sugerujące chorobę mitochondrialną, takie jak m.in. hipotonia mięśniowa, bóle głowy, niedowład nerwu VI lewego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, zwiększone stężenie kwasu mlekowego. W rezonansie magnetycznym mózgu zobrazowano hiperdensyjne zmiany w istocie białej w obrazach T2- zależnych. Biopsja mięśnia wykazała obraz poszarpanych włókien czerwonych charakterystyczny dla zespołu MELAS. W wykonanych badaniach genetycznych nie wykryto najczęstszych mutacji w genie MT-TL1 i MT-ND5. W toku diagnostyki endokrynologicznej rozpoznano somatotropinową niedoczynność przysadki, rozpoczęto leczenie preparatem hormonu wzrostu (rhGH). Po roku leczenia rhGH na podstawie doustnego testu obciążenia glukozą zdiagnozowano cukrzycę. Ponadto u obecnie 14-letniej dziewczynki obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe. Test z LH–RH wykazał wartości przedpokwitaniowe. Zaburzenia endokrynologiczne mogą być jedną z pierwszych manifestacji zespołu MELAS. W diagnostyce niedoboru wzrostu należy uwzględniać jego rzadsze przyczyny jak np. choroby mitochondrialne.
Słowa kluczowe
zespół MELAS, somatotropinowa niedoczynność przysadki, cukrzyca
