Sekwencjonowanie całego eksomu przyszłością diagnostyki?

Yang i wsp. opracowali i opisali na łamach New England Journal of Medicine system biochemicznej i informatycznej analizy informacji genetycznej zawartej w eksomie. Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Stanowi on 1% całego genomu. Uważa się, że mutacje w powodujące choroby w 85% znajdują się właśnie w eksomie. Yang i wsp. przedstawili wyniki badań wykonanych u 250 pacjentów, u których podejrzewano genetyczne podłoże choroby, z których 80% stanowiły dzieci z chorobami dotykającymi ośrodkowy układ nerwowy. Przyczyny chorób zidentyfikowano nową techniką u 62 pacjentów (25%). Wykazano, że 83% spośród mutacji stwierdzonych w allelach dominujących stanowiły nowe mutacje, które nie były odziedziczone. Autorzy podkreślili, że w czterech przypadkach wykorzystanie nowej techniki zasadniczo zmieniło rozpoznanie.