Szybkie wykrywanie dużych ekspansji w postępującej padaczce mioklonicznej typu 1, dystrofii miotonicznej typu 2 i ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 8

W pracy przedstawiono po raz pierwszy zastosowanie RP-PCR w diagnostyce molekularnej do wykrywania dużych ekspansji u pacjentów z podejrzeniem EPM1 i SCA8. Ze względu na wysoką wydajność, powtarzalność i czułość techniki RP-PCR może być stosowana do celów diagnostycznych.

Oparta na konwencjonalnej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) diagnostyka molekularna chorób związanych z niestabilnymi sekwencjami powtórzonymi bywa niewystarczaj1ca do wykrycia ogromnych ekspansji, wówczas konieczne jest stosowanie hybrydyzacji. W celu usprawnienia analizy molekularnej trzech chorób wywoływanych mutacjami dynamicznymi: postępującej padaczki mioklonicznej (EPM1), dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) i ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 8 (SCA8) zaadaptowano technikę RP-PCR (repeat primed PCR), którą uprzednio opracowano dla chorób powodowanych ekspansjami sekwencji trójnukleotydowych.

Czyta na Neurologia i Neurochirurgia Polska