Cukrzyca typu 1 u dzieci – diagnoza często przychodzi za późno

Problem wykrywania choroby dopiero w momencie gwałtownego załamania stanu zdrowia potwierdzają dane z najnowszego raportu Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków pt. „Wielki problem małych i dużych Polaków. Ogólnopolski program wczesnego wykrywania cukrzycy typu 1 jako inwestycja w przyszłość”.

Publikacja wykazuje, że ponad połowa polskich dzieci diagnozowanych w kierunku cukrzycy typu 1 trafia do szpitali w stanie bezpośredniego zagrożenia życia, walcząc z ciężką kwasicą ketonową. Problem nie dotyczy jednak wyłącznie najmłodszych, ponieważ dorośli z tą samą chorobą przez lata bywają leczeni na niewłaściwe schorzenie.

W Światowym Dniu Cukrzycy polscy eksperci wskazują, że rozwiązaniem tego kryzysu jest wdrożenie powszechnego programu badań przesiewowych oraz powiązanie diagnostyki cukrzycy u dorosłych z programami kardiologicznymi, co pozwoli uniknąć najcięższych powikłań i uratować zdrowie tysięcy pacjentów.

– Jako organizacja reprezentująca pacjentów widzimy na co dzień, jak ogromny stres i zagrożenie dla życia niesie za sobą nieprawidłowa lub zbyt późna diagnoza cukrzycy typu 1, często odbywająca się dopiero w obliczu ciężkiej kwasicy ketonowej. Diabetycy i ich rodziny potrzebują poczucia bezpieczeństwa, wiedzy oraz czasu na przygotowanie się do życia z chorobą. Wczesne wykrycie cukrzycy typu 1 daje tę bezcenną szansę. Liczymy na otwartość i dialog ze strony Ministerstwa Zdrowia. Wierzymy, że wspólne wypracowanie systemowych rozwiązań profilaktycznych pozwoli uniknąć niepotrzebnego cierpienia i zminimalizować koszty leczenia oraz powikłań – zaznacza Monika Kaczmarek, prezes Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków.

Pierwsze objawy pomylono z padaczką

Ukryty przebieg pierwszych stadiów cukrzycy typu 1 sprawia, że bez badań przesiewowych rozpoznanie następuje zazwyczaj dopiero wtedy, gdy dochodzi do gwałtownego załamania stanu zdrowia. Przekonała się o tym rodzina prawie 7-letniego Stasia, u którego pierwsze niepokojące objawy po utracie przytomności zinterpretowano jako napad padaczkowy. Przez kolejne miesiące, po wizytach u wielu specjalistów, dziecko żyło z błędną diagnozą, podczas gdy choroba niszczyła jego organizm. Gdy pojawiło się ogromne pragnienie i skrajne osłabienie, wizyta u lekarza POZ wykazała poziom glukozy sięgający 600 mg/dl. Staś trafił na izolatkę podłączony do dożylnej pompy podającej insulinę, a od śpiączki i najgorszego scenariusza dzieliło go zaledwie kilka godzin.

Z kolei przypadek Huberta Godziątkowskiego, prezesa Polskiego Towarzystwa Chorób Atopowych, pokazał, jak głęboki problem diagnostyczny występuje u dorosłych. Trafiając na SOR z silnymi bólami w klatce piersiowej i wysoką glikemią, ze względu na wiek od razu otrzymał rozpoznanie cukrzycy typu 2 oraz leki doustne. Niewłaściwe leczenie trwało aż trzy lata, doprowadzając do spadku wagi o 12 kg w 4 dni, krytycznego poziomu trójglicerydów i CRP zagrażającego sepsą. Dopiero wykonane na własną rękę badanie przeciwciał potwierdziło, że od początku chorował na cukrzycę typu 1.

Odpowiedzią na te wyzwania ma być stworzenie systemowego schematu wczesnego wykrywania choroby, opartego na dwóch ścieżkach: populacyjnej u dzieci oraz celowanej w ramach Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej (AOS) zarówno u młodych jak i dorosłych. Powszechny screening dzieci mógłby zostać włączony do bilansu 6-latka, co eliminuje konieczność tworzenia nowej infrastruktury medycznej. Podstawą ścieżki populacyjnej byłoby wykorzystanie momentu rutynowego pobierania krwi prowadzonego przy badaniach przesiewowych. Wystarczy rozszerzyć to badanie o prosty test z suchej kropli krwi na specjalnej bibule, co pozwala wykryć obecność autoprzeciwciał bez konieczności dodatkowego kłucia dziecka i bez obciążania logistycznego placówek POZ.

Wystarczy jedna procedura 

Jak podkreśla prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, ścieżka populacyjna, czyli bilans 6-latka, opiera się na wykorzystaniu istniejącej już infrastruktury ochrony zdrowia, co eliminuje konieczność budowania nowych kanałów logistycznych.

– Punktem wyjścia jest wykorzystanie momentu rutynowego pobierania krwi prowadzonego przy badaniach przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Proponowane rozwiązanie byłoby rozszerzeniem dostępnego obecnie badania bilansowego wykonywanego podczas rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego, będącego świadczeniem gwarantowanym z zakresu POZ, o badanie przesiewowe w kierunku wykrycia wczesnego stadium cukrzycy typu 1. Podczas jednej procedury u dziecka można pobrać dodatkową krew metodą suchej kropli na specjalną bibułę filtracyjną. Dzięki temu badanie staje się bezkosztowe logistycznie dla personelu oraz placówek POZ – tłumaczy specjalistka.

Równie istotnym elementem proponowanego systemu jest ścieżka celowana w ramach Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej (AOS), skierowana do dzieci i dorosłych z grup ryzyka oraz pacjentów z niejednoznacznymi objawami. Dobór panelu autoprzeciwciał zależy w tym przypadku od wieku i celu diagnostycznego. Wpisuje się to w najnowsze zalecenia Unii Europejskiej zawarte w planie kardiologicznym Safe Hearts Plan oraz rekomendacjach Komisji Europejskiej dotyczących kardiologicznych bilansów zdrowia, w których powiązano diagnostykę sercowo-naczyniową z wczesnym wykrywaniem zaburzeń metabolicznych i cukrzycy typu 1. Taka integracja zapobiega powikłaniom naczyniowym i pozwala uniknąć błędów diagnostycznych na SOR-ach.

Wczesne wykrycie procesu autoimmunologicznego daje pacjentom szansę, a lekarzom narzędzia, o których do niedawna można było tylko marzyć. Diagnoza na początkowym etapie choroby pozwala zastosować innowacyjne leczenie chroniące komórki trzustki i odraczające konieczność podawania insuliny.

– Terapia komórkami T-regulatorowymi (limfocytami T-reg) - nowoczesne badanie kliniczne prowadzone w Polsce dla pacjentów od 3. roku życia w stadium 1 cukrzycy typu 1 oraz w ramach tzw. wyjątku szpitalnego w stadium 2 i 3 choroby pokazało, że może wydłużyć okres remisji w stadium trzecim cukrzycy. Wykorzystuje ono własne komórki pacjenta działające jako „strażnicy” hamujący proces autoimmunologiczny. Także zastosowanie metod niefarmakologicznych (zmiana stylu życia), ograniczenie żywności wysoko przetworzonej (zgodnie z teorią „przeładowania” komórek β) oraz suplementacja witaminy D mogą dodatkowo wydłużyć okres bezobjawowy o miesiące, a nawet lata  – opisuje prof. Myśliwiec.

Wczesne wykrywanie cukrzycy typu 1 – dowody z Włoch 

Na korzyści płynące z wczesnego wykrywania zwraca uwagę także unijna polityka zdrowotna i europosłowie, podkreślając, że wczesny screening daje pacjentom czas, wiedzę i łagodniejszy proces wchodzenia w opiekę medyczną. Włochy są krajem, który już we wrześniu 2023 r. wprowadził ogólnokrajowe badania przeciwciał w kierunku cukrzycy typu 1 i celiakii u dzieci w wieku 1–17 lat. Program ten pozwala zbierać dane służące rozwojowi terapii spowalniających lub hamujących chorobę oraz zabezpieczył budżet w wysokości 3,85 mln euro rocznie w dwuletnim okresie 2024-2025 i 2,85 mln euro rocznie od 2026 r. Włoski parlament poprzez wprowadzenie opisywanego rozwiązania udowodnił, że powszechne wczesne wykrywanie cukrzycy typu 1 ogranicza ostre hospitalizacje i radykalnie zmniejsza koszty systemowe.

Polska ma unikalną szansę stać się jednym z europejskich liderów w obszarze wczesnego wykrywania cukrzycy. Podwaliny pod propozycję systemowego rozwiązania dał sukces polskiego pilotażu w ramach europejskiego programu naukowego EDENT1FI (European action for the Diagnosis of Early Non-clinical Type 1 diabetes For disease Interception), realizowanego w Warszawie i Katowicach. Badania nastawione na identyfikację autoprzeciwciał w fazie przedobjawowej wykazały ich obecność u 0,44-0,47% przebadanych dzieci. Co kluczowe, żaden ze zdiagnozowanych w programie małych pacjentów nie trafił do szpitala w stanie ciężkiej kwasicy ketonowej, a część dzieci w stadium 2 choroby zakwalifikowano już do innowacyjnego leczenia teplizumabem. Wyniki tego pilotażu stanowią praktyczny dowód, że ogólnokrajowe wdrożenie badań przesiewowych jest nie tylko możliwe, ale przede wszystkim skutecznie chroni zdrowie i życie najmłodszych.

Środki z podatku cukrowego na profilaktykę 

Wprowadzenie powszechnych badań przesiewowych to również uzasadniony krok ekonomiczny. Koszt jednego testu bibułkowego wynosi zaledwie około 65 zł, podczas gdy pojedyncza hospitalizacja dziecka z ciężką kwasicą ketonową kosztuje budżet państwa niemal 7,5 tysiąca złotych.

Eksperci wskazują, że idealnym źródłem finansowania programu mogą być środki z tzw. podatku cukrowego. Przeznaczenie ułamka procenta zysków z tej opłaty pozwoliłoby w pełni sfinansować profilaktykę, zamieniając wydatki na leczenie powikłań w skuteczną inwestycję w zdrowie Polaków.

Przeczytaj także: „Opłata cukrowa – od nowego roku wyższe stawki ”