Mikrobiom nosicieli mutacji w genie GBA1 a choroba Parkinsona
Niekorzystne przemiany w składzie flory jelitowej mogą wyprzedzać wystąpienie klasycznych objawów choroby Parkinsona o wiele lat. W nowych badaniach opublikowanych w „Nature” naukowcy przyjrzeli się mikrobiocie jelitowej osób posiadających mutację w genie GBA1, stanowiącą jeden z najsilniejszych genetycznych czynników ryzyka rozwoju tego schorzenia.
Choroba Parkinsona to jedno z najpoważniejszych schorzeń neurodegeneracyjnych, którego objawy kliniczne pojawiają się dopiero etapie znacznego zniszczenia neuronów. Z tego powodu od lat poszukuje się wiarygodnych wskaźników pozwalających na wczesną identyfikację procesu chorobowego, optymalnie jeszcze w fazie przedklinicznej.
Najnowsze analizy dostarczają w tej materii niezwykle ciekawych dowodów, wskazując, że wczesne markery rozwoju schorzenia mogą być wykrywalne w obrębie przewodu pokarmowego. Aby zweryfikować tę hipotezę, badacze prześledzili specyfikę mikrobioty w starannie wyselekcjonowanych grupach pacjentów.
W centrum zainteresowania naukowców znalazły się osoby posiadające mutację w genie GBA1, stanowiącą jeden z najsilniejszych genetycznych czynników ryzyka rozwoju choroby Parkinsona. Wnikliwą ocenę mikrobiomu przeprowadzono u zdrowych nosicieli mutacji, osób bez obciążeń genetycznych oraz pacjentów z już zdiagnozowaną chorobą. Wykazano, że bezobjawowi nosiciele wariantu GBA1 charakteryzują się specyficzną sygnaturą mikrobiologiczną.
Co kluczowe, w zaskakująco dużym stopniu przypomina ona zaburzony profil obserwowany u pełnoobjawowych pacjentów. Powyższe odkrycia udowadniają, że niekorzystne przemiany w składzie flory jelitowej mogą wyprzedzać wystąpienie klasycznych objawów o wiele lat. Zidentyfikowanie mikrobiologicznej „mapy ryzyka” daje realne szanse na stworzenie testów predykcyjnych, pozwalających na odpowiednio wczesne wyłonienie pacjentów zagrożonych chorobą.
Przeczytaj także: „Chorych na parkinsona będzie coraz więcej?”.
