Wstęp

Tyrozynemia typu 1 (TT1) to rzadka wrodzona choroba metaboliczna spowodowana deficytem enzymu biorącego udział w przemianie tyrozyny. Odkąd w 1992 r. w leczeniu oprócz diety zastosowano nityzynon, rokowanie co do przeżycia diametralnie się poprawiło, jednak coraz częściej zaczęto dostrzegać problemy społeczno-emocjonalne oraz zastanawiać się nad przyczynami ich występowania.

Cel pracy

Określenie związku między zmiennością w stężeniach tyrozyny i fenyloalaniny w surowicy ze wskaźnikami funkcjonowania społeczno-emocjonalnego oraz ocena IQ pacjentów.

Materiał i metody

Badaniem objętych było 12 dzieci z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IP CZD urodzonych w latach 1994–2012, leczonych nityzynonem oraz dietetycznie. Badanie psychologiczne przeprowadzono przy użyciu Kwestionariusza Child Behavioral Checklist CBCL/4–18 w wersji dla rodziców. IQ u pacjentów określano za pomocą Skali Inteligencji Stanford-Binet 5 (SB5). Do analizy danych zastosowano pakiet statystyczny PASW wersja 26.

Wyniki

Stwierdzono, że zmienność czasowa fenyloalaniny koreluje ze wskaźnikami funkcjonowania emocjonalno-behawioralnego. Związek ten dotyczy grupy zachowań eksternalizacyjnych, związanych z przeżywaniem niedostosowania oraz agresji. Zdolności intelektualne i poznawcze na poziomie wyniku ogólnego u wszystkich badanych pacjentów mieszczą się w granicach normy.

Wnioski

W leczeniu TT1, w celu zachowania lepszego komfortu osób badanych oraz ich rodzin w wymiarze funkcjonowania emocjonalno-behawioralnego, istotne może być unikanie skoków (dużych wahań) w stężeniu fenyloalaniny. Wskazane jest systematyczne, szczegółowe badanie psychologiczne, aby jak najwcześniej uchwycić występujące problemy i wdrożyć interwencję terapeutyczną, aby uzyskać najlepszy z możliwych indywidualny rozwój i najlepiej wykorzystać potencjał intelektualny i behawioralny, a tym samym zwiększyć jakość życia pacjenta oraz jego rodziny.