eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
SCImago Journal & Country Rank

 
1/2021
vol. 27
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Rzadki przypadek 15-letniej pacjentki z kariotypem 46,XY, pierwotnym brakiem miesiączki i prawidłowym rozwojem piersi

Małgorzata Morawiecka-Pietrzak
1
,
Ewelina Dąbrowska
2
,
Aleksandra Gliwińska
3
,
Anna Góra
2
,
Gabriela Geisler
2
,
Aneta Gawlik
4
,
Grzegorz Kudela
5
,
Katarzyna Ziora
2

1.
Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
2.
Department of Medical and Molecular Biology, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
3.
Paediatric Nephrology Ward with Dialysis Division for Children, Public Clinical Hospital No. 1 in Zabrze, Poland
4.
Department of Paediatrics and Paediatric Endocrinology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
5.
Department of Paediatric Surgery and Urology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2021; 27 (1): 62–67
Data publikacji online: 2020/12/17
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Zaburzenia różnicowania płci polegają na niezgodności płci genetycznej i gonadalnej z fenotypem zewnętrznych narządów płciowych. Zespół Swyera jest przykładem DSD z kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem. Rozpoznanie jest ustalane głównie w wieku nastoletnim w związku z diagnostyką pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego pokwitania. Prawidłowy rozwój piersi występuje u tych pacjentek niezwykle rzadko. Piętnastoletnia dziewczyna została przyjęta w celu diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. W badaniu fizykalnym rozwój piersi wg skali Tannera oceniono na M5. W badaniach hormonalnych stwierdzono cechy hipogonadyzmu hipergonadotropowego z małym stężeniem estradiolu. W badaniu ultrasonograficznym i rezonansu magnetycznego miednicy małej zobrazowano małą macicę, brak prawidłowych jajników. W podbrzuszu prawym widoczna była struktura niewiadomego pochodzenia. W badaniu cytogenetycznym stwierdzono kariotyp męski – 46,XY. Pacjentka została zakwalifikowana do zabiegu usunięcia gonad. W pooperacyjnym badaniu histopatologicznym stwierdzono gonadoblastoma. Prezentowany opis przypadku podkreśla konieczność wzięcia pod uwagę zespołu Swyera w diagnostyce pierwotnego braku miesiączki, nawet w przypadku obecności drugorzędowych cech płciowych. Należy pamiętać, że nowotwory germinalne mogą szybko rosnąć i dawać przerzuty. Opóźnienie właściwego rozpoznania może zwiększać ryzyko zezłośliwienia nowotworu i niekorzystnie wpłynąć na rokowanie.

A disorder of sex development (DSD) is defined as a congenital condition in which development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex is atypical. Swyer syndrome is an example of 46,XY DSD with a female phenotype. It usually becomes apparent in adolescence with delayed puberty and amenorrhoea. Spontaneous breast development is very rare. A 15-year-old girl was presented due to primary amenorrhoea with breast development compatible with Tanner stage V. Hormonal tests revealed hypergonadotropic hypogonadism with low level of oestradiol. Pelvic ultrasound and magnetic resonance imaging revealed a small uterus, and no ovaries were found. In the right lower abdomen, a structure of unknown origin was visible. The chromosome analysis revealed a 46,XY karyotype. The patient was qualified for a laparoscopic bilateral gonadectomy. Postoperative histopathological examination revealed gonadoblastoma. We underline the need to consider DSD 46,XY in the presence of primary amenorrhoea, even when pubertal development is present. Germ cell tumors have a tendency to grow and metastasize rapidly. Delayed diagnosis may increase the risk of malignant transformation and cause a poor diagnosis.
słowa kluczowe:

pierwotny brak miesiączki, zaburzenia różnicowania płci, dysgenezja gonad, gonadoblastoma, zespół Swyera

facebook linkedin twitter
© 2021 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe