A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl

Małgorzata Morawiecka-Pietrzak; Ewelina Dąbrowska; Aleksandra Gliwińska; Anna Góra; Gabriela Geisler; Aneta Gawlik; Grzegorz Kudela; Katarzyna Ziora

doi:10.5114/pedm.2020.101803

Streszczenie

1/2021 vol. 27

Opis przypadku

Rzadki przypadek 15-letniej pacjentki z kariotypem 46,XY, pierwotnym brakiem miesiączki i prawidłowym rozwojem piersi

Małgorzata Morawiecka-Pietrzak ¹

,

Ewelina Dąbrowska ²

,

Aleksandra Gliwińska ³

,

Anna Góra ²

,

Gabriela Geisler ²

,

Aneta Gawlik ⁴

,

Grzegorz Kudela ⁵

,

Katarzyna Ziora ²

Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Department of Medical and Molecular Biology, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Paediatric Nephrology Ward with Dialysis Division for Children, Public Clinical Hospital No. 1 in Zabrze, Poland
Department of Paediatrics and Paediatric Endocrinology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Department of Paediatric Surgery and Urology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2021; 27 (1): 62–67

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2020.101803

Data publikacji online: 2020/12/17

Pełna treść artykułu

AMA

Morawiecka-Pietrzak M, Dąbrowska E, Gliwińska A, et al. A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(1):62-67. doi:10.5114/pedm.2020.101803.

APA

Morawiecka-Pietrzak, M., Dąbrowska, E., Gliwińska, A., Góra, A., Geisler, G., & Gawlik, A. et al. (2021). A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(1), 62-67. https://doi.org/10.5114/pedm.2020.101803

Chicago

Morawiecka-Pietrzak, Małgorzata, Ewelina Dąbrowska, Aleksandra Gliwińska, Anna Góra, Gabriela Geisler, Aneta Gawlik, and Grzegorz Kudela et al. 2021. "A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 27 (1): 62-67. doi:10.5114/pedm.2020.101803.

Harvard

Morawiecka-Pietrzak, M., Dąbrowska, E., Gliwińska, A., Góra, A., Geisler, G., Gawlik, A., Kudela, G., and Ziora, K. (2021). A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(1), pp.62-67. https://doi.org/10.5114/pedm.2020.101803

MLA

Morawiecka-Pietrzak, Małgorzata et al. "A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 27, no. 1, 2021, pp. 62-67. doi:10.5114/pedm.2020.101803.

Vancouver

Morawiecka-Pietrzak M, Dąbrowska E, Gliwińska A, Góra A, Geisler G, Gawlik A et al. A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(1):62-67. doi:10.5114/pedm.2020.101803.

Zaburzenia różnicowania płci polegają na niezgodności płci genetycznej i gonadalnej z fenotypem zewnętrznych narządów płciowych. Zespół Swyera jest przykładem DSD z kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem. Rozpoznanie jest ustalane głównie w wieku nastoletnim w związku z diagnostyką pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego pokwitania. Prawidłowy rozwój piersi występuje u tych pacjentek niezwykle rzadko. Piętnastoletnia dziewczyna została przyjęta w celu diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. W badaniu fizykalnym rozwój piersi wg skali Tannera oceniono na M5. W badaniach hormonalnych stwierdzono cechy hipogonadyzmu hipergonadotropowego z małym stężeniem estradiolu. W badaniu ultrasonograficznym i rezonansu magnetycznego miednicy małej zobrazowano małą macicę, brak prawidłowych jajników. W podbrzuszu prawym widoczna była struktura niewiadomego pochodzenia. W badaniu cytogenetycznym stwierdzono kariotyp męski – 46,XY. Pacjentka została zakwalifikowana do zabiegu usunięcia gonad. W pooperacyjnym badaniu histopatologicznym stwierdzono gonadoblastoma. Prezentowany opis przypadku podkreśla konieczność wzięcia pod uwagę zespołu Swyera w diagnostyce pierwotnego braku miesiączki, nawet w przypadku obecności drugorzędowych cech płciowych. Należy pamiętać, że nowotwory germinalne mogą szybko rosnąć i dawać przerzuty. Opóźnienie właściwego rozpoznania może zwiększać ryzyko zezłośliwienia nowotworu i niekorzystnie wpłynąć na rokowanie.

Słowa kluczowe

pierwotny brak miesiączki, zaburzenia różnicowania płci, dysgenezja gonad, gonadoblastoma, zespół Swyera

Streszczenie

Rzadki przypadek 15-letniej pacjentki z kariotypem 46,XY, pierwotnym brakiem miesiączki i prawidłowym rozwojem piersi

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne