Wprowadzenie. Acral peeling skin syndrome (APSS) jest rzadką genodermatozą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym charakterystyczne są cechy złuszczania powierzchownych warstw naskórka z tworzeniem nietrwałych pęcherzy w obrębie dłoni i stóp. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu mutacji genu kodującego transglutaminazę 5 (TGM5). Patogeniczne mutacje tego genu prowadzą do zniesienia aktywności katalitycznej białka. U pacjentów z APSS mutacje występują w postaci homozygot lub złożonych heterozygot. Najczęściej stwierdzana mutacja to p.Gly113Cys, która jest zlokalizowana blisko domeny katalitycznej TGM5.

Cel pracy. Przedstawienie przypadku rzadkiej genodermatozy (APSS) z omówieniem genetycznego podłoża w postaci ograniczonej i uogólnionej tego schorzenia.

Opis przypadku. Przedstawiono przypadek 5-letniej dziewczynki z powierzchownym złuszczaniem naskórka bez odczynu zapalnego z obecnością krótko trwających pęcherzy w obrębie powierzchni dłoniowej rąk. Zaostrzenia obserwowano w okresie wysokich temperatur.

Wnioski. Ze względu na powtarzające się mylne rozpoznania jako epidermolysis bullosa simplex przedstawiono różnicowanie obu jednostek na podstawie odmiennego podłoża genetycznego. W przeglądzie piśmiennictwa uwzględniono postać ograniczoną APSS oraz uogólnioną, zwłaszcza typu zapalnego B (PSS-B). W tej odmianie zasadniczą rolę odgrywa mutacja genu korneodesmozyny (CDSN). Dochodzi do zniszczenia bariery naskórkowej i utraty stabilności koperty keratynocytowej. Badania w tej dziedzinie w przyszłości mogą się stać modelem pozwalającym na zrozumienie patogenezy takich chorób, jak atopia, rybia łuska, łuszczyca i zespół Nethertona.