α1-Antytrypsyna jest glikoproteiną należącą do grupy osoczowych i tkankowych inhibitorów proteaz serynowych – antyproteaz – odgrywających kluczową rolę w utrzymaniu równowagi układu proteazy. Zaburzenia w zakresie ochrony antyproteazowej wiążą się z defektem w genie SERPINA 1 i są jednym z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń u osób rasy kaukaskiej. Dotychczas zidentyfikowano ponad 130 wariantów tego genu. Obecność niektórych z nich warunkuje występowanie zmniejszonego stężenia białka w osoczu, inne z kolei są odpowiedzialne za kodowanie białek deficytowych, niesprawnych funkcjonalnie.

Z klinicznego punktu widzenia istotny jest fakt, że zmniejszone stężenie α 1-antytrypsyny niesie za sobą ryzyko rozwoju zagrażających życiu powikłań ogólnoustrojowych, w szczególności chorób płuc (rozedmy płuc, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, astmy oskrzelowej) czy marskości wątroby. Liczni autorzy podkreślają jednak, że obecność zmutowanego białka przy prawidłowym jego stężeniu w osoczu nie wyklucza ciężkiego przebiegu choroby.

Rzadko spotykanym obrazem klinicznym prezentowanych zaburzeń jest zapalenie tkanki podskórnej. W odróżnieniu od zapaleń tkanki podskórnej o innej etiologii chorobę charakteryzuje występowanie głębokich, bolesnych nacieków zapalnych, owrzodzeń i przetok z oleistą wydzieliną. Schorzenie występuje u nosicieli zmutowanego genu zarówno z prawidłowymi, jak i ze zmniejszonymi stężeniami α 1-antytrypsyny w osoczu.

W pracy zwrócono szczególną uwagę na problemy diagnostyczne zaburzeń dotyczących genu SERPINA 1, szczególnie u pacjentów będących nosicielami zmutowanego genu, z prawidłowymi stężeniami α 1-antytrypsyny w osoczu.