Wprowadzenie

Zespół Pallistera-Hall (PHS) jest rzadko występującym zespołem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Objawami charakterystycznymi dla tego zespołu są: polidaktylia, podwójna lub skrócona nagłośnia, wady narządów wewnętrznych, częste występowanie zmian typu hamartoma w podwzgórzu, niejednokrotnie połączone z niedoczynnością przysadki mózgowej. Zespół Pallistera-Hall charakteryzuje się znaczną zmiennością ekspresji objawów klinicznych. Opisywane są postacie łagodne, dobrze rokujące odnośnie do czasu przeżycia, jak i ciężkie, prowadzące do śmierci w okresie noworodkowym.

Opis przypadku

Dwuletnia dziewczynka z zaznaczonymi cechami dysmorficznymi twarzy, malformacjami kończyn oraz niedoborem hormonu wzrostu. Na podstawie prezentowanych objawów oraz badania genetycznego rozpoznano PHS.

Podsumowanie

Wady rozwojowe szkieletu, takie jak polidaktylia lub oligodaktylia, mogą być związane z zaburzeniami endokrynologicznymi. Szybka i prawidłowa diagnoza pomogłaby w planowaniu leczenia w dzieciństwie i udzielenie porady rodzinnej, w tym prenatalnej dotyczącej kolejnej ciąży matki dziecka.