Zespół Pallistera-Hall (PHS) jest rzadko występującym zespołem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Objawami charakterystycznymi dla tego zespołu są: polidaktylia, podwójna lub skrócona nagłośnia, wady narządów wewnętrznych, częste występowanie zmian typu hamartoma w podwzgórzu, niejednokrotnie połączone z niedoczynnością przysadki mózgowej. Zespół Pallistera-Hall charakteryzuje się znaczną zmiennością ekspresji objawów klinicznych. Opisywane są postacie łagodne, dobrze rokujące odnośnie do czasu przeżycia, jak i ciężkie, prowadzące do śmierci w okresie noworodkowym.
Dwuletnia dziewczynka z zaznaczonymi cechami dysmorficznymi twarzy, malformacjami kończyn oraz niedoborem hormonu wzrostu. Na podstawie prezentowanych objawów oraz badania genetycznego rozpoznano PHS.
Wady rozwojowe szkieletu, takie jak polidaktylia lub oligodaktylia, mogą być związane z zaburzeniami endokrynologicznymi. Szybka i prawidłowa diagnoza pomogłaby w planowaniu leczenia w dzieciństwie i udzielenie porady rodzinnej, w tym prenatalnej dotyczącej kolejnej ciąży matki dziecka.
zespół Pallistera-Hall, niedoczynność przysadki, hamartoma, polidaktylia
