Wstęp

Zespół Silvera-Russella (SRS) jest rzadką chorobą, występującą z częstością 1 na 100 000. Zespół Turnera (TS) jest zaburzeniem chromosomalnym, który dotyka 1 na 2500 kobiet. Pacjentka z SRS i mozaikowym kariotypem TS 45,X/46,X,del(X) może prezentować szeroki zakres zmian fenotypowych. Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie opisu przypadku pacjentki z niezwykle rzadką i nieopisaną do tej pory koicydencją genetycznie potwierdzonych SRS i TS.

Opis przypadku

Pacjentka to 9-letnia dziewczynka z kariotypem 45,X w prenatalnym badaniu amniocytów. Po porodzie stwierdzono niedobór masy ciała w stosunku do wieku ciążowego oraz fenotyp zbliżony do fenotypu SRS: charakterystyczną dymorficzną trójkątną twarzoczaszkę z wydatnym czołem, cienkim nosem oraz hipotonię i przerost połowiczy. Dziewczynka została przyjęta do kliniki z powodu niskiego wzrostu i głębokiego niedoboru masy ciała. Analiza fibroblastów skóry i DNA wykazała mozaikowy kariotyp 45,X[14]/46,X,del(X)(p21.2) oraz hipometylację genu H19 zlokalizowanego na chromosomie 11p15. Obecnie pacjentka leczona jest hormonem wzrostu z dobrym wynikiem terapeutycznym.

Wnioski

Rozpoznanie jednego zaburzenia genetycznego nie wyklucza możliwości występowania drugiej choroby genetycznej. Wczesne rozpoznanie współistnienia dwóch różnych zespołów genetycznych, choć bardzo trudne, może pomóc w szybkim, odpowiednim leczeniu pacjentów i uchronić ich przed poważnymi powikłaniami.