Wikiera B, Jakubiak A, Łaczmanska I, Noczyńska A, Śmigiel R. Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(3):227-231. doi:10.5114/pedm.2021.109681.
APA
Wikiera, B., Jakubiak, A., Łaczmanska, I., Noczyńska, A., & Śmigiel, R. (2021). Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(3), 227-231. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.109681
Chicago
Wikiera, Beata, Aleksandra Jakubiak, Izabela Łaczmanska, Anna Noczyńska, and Robert Śmigiel. 2021. "Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 27 (3): 227-231. doi:10.5114/pedm.2021.109681.
Harvard
Wikiera, B., Jakubiak, A., Łaczmanska, I., Noczyńska, A., and Śmigiel, R. (2021). Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 27(3), pp.227-231. https://doi.org/10.5114/pedm.2021.109681
MLA
Wikiera, Beata et al. "Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 27, no. 3, 2021, pp. 227-231. doi:10.5114/pedm.2021.109681.
Vancouver
Wikiera B, Jakubiak A, Łaczmanska I, Noczyńska A, Śmigiel R. Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021;27(3):227-231. doi:10.5114/pedm.2021.109681.
Złożony niedobór kinazy glicerolowej (CGKD) to rzadki zespół genetyczny należący do grupy zespołów genów sąsiadujących, spowodowany mikrodelecją genów zlokalizowanych na chromosomie Xp21. Pacjenci z CGKD mają cechy charakterystyczne dla hipoplazji nadnerczy, niedoboru kinazy glicerolowej, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a czasem niepełnosprawności intelektualnej. W pracy przedstawiono długofalową obserwację dwóch niespokrewnionych chłopców z rozpoznaniem molekularnym złożonego niedoboru kinazy glicerolowej. Badania genetyczne u obu pacjentów wykazały delecję na chromosomie Xp21, w tym całkowitą delecję genów NR0B1 i GK. Dodatkowo u pacjenta 2. występowała delecja genu IL1RAPL. W oddzielnym teście MLPA u obu pacjentów rozpoznano delecję genu DMD: u pacjenta 1. całego genu, u pacjenta 2. regionu C-końcowego DMD. Chociaż pierwszym objawem w obu przypadkach był zespół utraty soli, przebieg choroby u obu pacjentów się różnił. Dzielimy się naszym doświadczeniem wynikającym z możliwości opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą od początku ich życia do końca opieki pediatrycznej.
