Choroby rzadkie: krótsza droga do diagnozy i lepiej skoordynowana opieka
Co zrobić, żeby pacjent z chorobą rzadką szybciej trafił do właściwego specjalisty? Jak zapewnić ciągłość opieki, kiedy kończy leczenie pediatryczne oraz jak wykorzystać nowe możliwości diagnostyki i terapii? O tym rozmawiali eksperci podczas II Kalejdoskopu Chorób Rzadkich, który odbył się 2 października w Warszawie.
Konferencję otworzyła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich.
Ważne jest pierwsze podejrzenie
Jednym z pierwszych tematów była diagnostyka. Podczas sesji „Po nitce do kłębka. ABC chorób rzadkich” eksperci mówili o sytuacjach, które powinny zwrócić uwagę lekarza. W przypadku dzieci sygnałem może być nieprawidłowy rozwój. W POZ i AOS znaczenie mają tzw. red flags, czyli objawy, które powinny skłonić do poszerzenia diagnostyki. Mówiono też o badaniach przesiewowych noworodków oraz o możliwościach leczenia chorób spichrzeniowych w ramach polskich programów lekowych w 2026 roku. To właśnie na tym etapie często zapada decyzja czy pacjent zostanie skierowany na dalszą diagnostykę, czy jego objawy będą leczone jako kolejny, bardziej typowy problem.
Trudny moment: przejście do opieki dla dorosłych
Osobną sesję poświęcono diagnostyce i organizacji opieki. Jednym z poruszanych tematów była tranzycja pacjenta z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. To problem, który dotyczy osób pozostających pod opieką specjalistyczną od dzieciństwa. Zmiana systemu opieki wymaga przekazania dokumentacji, wiedzy o dotychczasowym leczeniu i ustalenia dalszego postępowania. W programie znalazła się dyskusja poświęcona temu, jak przeprowadzić ten proces bez przerw w opiece. W tej części konferencji przedstawiono również ERDERA 2024–2030 – europejską inicjatywę dotyczącą rozwoju diagnostyki i innowacji w chorobach rzadkich.
Nowe leczenie, nowe pytania
W programie znalazły się także choroby, w przypadku których pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne. Eksperci omawiali m.in. chorobę Sjögrena, nefropatię IgA, neurofibromatozę typu 1 oraz deficyt MCT8. Rozmawiano również o prawach pacjentów z chorobami rzadkimi i barierach, z którymi mogą spotykać się w systemie ochrony zdrowia. Szczególne miejsce zajęła neurofibromatoza typu 1.
Gdy jedna choroba dotyczy wielu narządów
Przykładem problemu wymagającego współpracy różnych specjalistów była choroba Fabry’ego. Podczas debaty „Choroba Fabry’ego 360°” punktem wyjścia były objawy dotyczące serca, nerek, układu nerwowego i stawów. W takich przypadkach pacjent może pojawiać się w gabinetach różnych specjalistów, a rozpoznanie choroby wymaga połączenia informacji z wielu obszarów. To pokazuje, jak duże znaczenie ma wymiana informacji między lekarzami i doświadczenie ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi.
Trudne przypadki w praktyce
O trudnych przypadkach w codziennej pracy lekarza mówiono podczas sesji „Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu - clinical cases”. Przedstawiono przypadki dotyczące m.in. łuszczycy krostkowej, genetycznej diagnostyki cholestazy u dorosłych, amyloidozy transtyretynowej serca, hipofosfatazji, dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego oraz choroby Stilla. Forma przypadków klinicznych pozwalała spojrzeć na problem z perspektywy lekarza, który ma przed sobą pacjenta z objawami mogącymi pasować do kilku różnych rozpoznań.
Kto odpowiada za pacjenta?
Dużo miejsca poświęcono również organizacji systemu. Podczas debaty „Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej - piramida świadczeń w chorobach rzadkich” spotkały się trzy perspektywy: pacjenta, lekarza i płatnika. W panelu uczestniczyli prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. Katarzyna Życińska, prof. Zbigniew Żuber, dr Michał Sutkowski oraz Stanisław Maćkowiak. W przypadku chorób rzadkich pytanie o organizację opieki jest szczególnie istotne. Pacjent może potrzebować kilku specjalistów, badań wykonywanych w różnych miejscach i dostępu do ośrodka posiadającego doświadczenie w konkretnej chorobie. Bez dobrej współpracy między tymi miejscami trudno zapewnić ciągłość leczenia.
Pacjent to także życie poza gabinetem
Konferencję zakończyła sesja „Pacjent w centrum uwagi”. Mówiono o lęku, depresji i poczuciu izolacji, a także o roli organizacji pacjenckich. W programie znalazły się również tematy dotyczące terapii TRU, epidermolysis bullosa oraz przyczyn długiego czasu potrzebnego do rozpoznania choroby rzadkiej w Polsce. W ostatnim wystąpieniu zwrócono też uwagę na rolę badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. II Kalejdoskop Chorób Rzadkich połączył więc trzy perspektywy: lekarzy, systemu i pacjentów. W każdej z nich powracał ten sam praktyczny problem – jak szybciej postawić właściwe rozpoznanie, a później zapewnić choremu dostęp do odpowiedniego leczenia i dalszej opieki.
