Lipoproteinoza – odmienne obrazy kliniczne choroby u rodzeństwa

Lipoid proteinosis (choroba Urbacha-Wiethego, lipoproteinoza, hialinosis cutis et mucosae) jest rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, której przyczyną są różnego typu mutacje genu kodującego białko 1 macierzy zewnątrzkomórkowej (extracellular matrix protein 1 – ECM1), zlokalizowanego w locus 1q21. Funkcja białka 1 macierzy zewnątrzkomórkowej nie jest do końca poznana.

Wiadomo, że dzięki zdolności do wiązania innych protein białko ECM1 odgrywa ważną rolę w organizacji prawidłowej struktury skóry właściwej. Ponadto bierze udział w procesie różnicowania keratynocytów, regulacji integralności błony podstawnej, a także w regulacji angiogenezy. Nieadekwatna funkcja białka ECM1 sprzyja gromadzeniu się złogów hialiny w skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych, co jest bezpośrednią przyczyną objawów klinicznych lipoproteiozy. Patomechanizm tego zjawiska nie został dotąd dokładnie poznany.

Poniżej opis przypadku 6-letniego pacjenta oraz jego 4-letniej siostry, u których stwierdzono objawy lipoproteinozy o różnym nasileniu.Przedstawiony przypadek rodzeństwa z lipoid proteinosis potwierdza brak korelacji między genotypem i fenotypem w tej rzadko występującej jednostce chorobowej. Jednakowe mutacje genu ECM1 mogą determinować wystąpienie różnych obrazów klinicznych lipoproteinozy.
Więcej: www.termedia.pl/Lipoproteinoza-odmienne-obrazy-kliniczne-choroby-u-rodzenstwa,56,38686,1,0.html