Wczesne rozpoznanie porfirii skórnej

Porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT) należy do grupy chorób wywoływanych zaburzeniem działania enzymów wątrobowych w szlaku syntezy hemu. Wyróżnia się dwa typy choroby: nabyty oraz o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. W porfirii skórnej późnej występuje niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu. Do najczęstszych przyczyn upośledzenia funkcji enzymu należą: niewydolność wątroby, przewlekła choroba alkoholowa oraz stosowanie egzogennych estrogenów.

Palenie tytoniu może indukować cytochrom P1A2, wywołując porfirię poprzez wpływ na syntezę niedawno odkrytego inhibitora dekarboksylazy uroporfirynogenu. Inne czynniki wyzwalające porfirię to leki, m.in. barbiturany, hydantoiny, inne leki przeciwpadaczkowe oraz antybiotyki sulfonamidowe. Choroba rozwija się zazwyczaj w czasie 24 godzin od narażenia na działanie leku indukującego chorobę. Z tego względu należy unikać stosowania tych leków. Stwierdza się ponadto zależność między PCT a chorobami autoimmunologicznymi i zakażeniem niektórymi wirusami, np. HCV. Porfiria skórna późna jest najpowszechniejszym typem porfirii na świecie. Częstość występowania choroby szacuje się na 1 : 10 000 osób.

W przebiegu choroby dochodzi do wytwarzania porfiryn, które gromadzą się w skórze i są wydalane z moczem. Zmiany skórne są wywoływane rozpadem porfiryn w skórze pod wpływem promieniowania UV. Obraz kliniczny obejmuje niezapalne pęcherze, którym często towarzyszy krwawienie i bliznowacenie, a także nadżerki, krostki i strupy. Pierwsze objawy występują między 40. a 70. rokiem życia. Przewlekłe uszkodzenie skóry może objawiać się zaburzeniami barwnikowymi. Skóra staje się ścieńczała, przez to bardziej podatna na urazy i bliznowacenie. Do innych objawów zalicza się: ból stawów kończyn górnych i dolnych, zawroty głowy oraz ból brzucha.
Do najczęstszych zmian skórnych u osób uzależnionych od alkoholu należą: zażółcenie skóry, świąd, przebarwienia, teleangiektazje, naczyniaki krwionośne włośniczkowe, „głowa meduzy” i rumień powierzchni dłoniowej rąk.

Poniżej opis przypadku 34-letniej kobiety, która została przyjęta do kliniki dermatologicznej w celu dalszej diagnostyki zmian pęcherzowo-nadżerkowych zlokalizowanych na grzbietowej powierzchni rąk.
Więcej: www.termedia.pl/Wczesne-rozpoznanie-porfirii-skornej-poznej-jako-kluczowy-element-zapobiegania-bliznowaceniu-lagodna-postac-choroby,56,38683,1,0.html