123RF
Komisja Europejska zatwierdza pierwszą terapię genową w leczeniu SMA
Autor: Agnieszka Starewicz-Jaworska
Data: 28.05.2020
Źródło: Novartis
| Tagi: | rdzeniowy zanik mięśni |
Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. Badania kliniczne pokazują, że terapia genowa onasemnogene abeparvovec daje dzieciom szanse na przeżycie oraz rozwój motoryczny. KE warunkowo dopuszcza ją do stosowania.
Co roku w Europie przychodzi na świat około 550–600 niemowląt z SMA, rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem sprawnego genu SMN1, co prowadzi do szybkiej i nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych, wpływając na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch.
Onasemnogene abeparvovec to jednorazowa terapia genowa ukierunkowana na genetyczną podstawową przyczynę choroby poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1. Lek jest podawany w pojedynczym wlewie dożylnym dostarczając nową działającą kopię genu SMN1 do komórek pacjenta, co zatrzymuje postęp choroby. Według przeprowadzonych przez ośrodek Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR) badań retrospektywnych nad SMA, prawie wszyscy chorzy (w wieku poniżej 5 lat i niektórzy w wieku 6, 7 lub 8 lat) ważyli mniej niż 21 kg. Firma AveXis planuje udostępnienie leku w postaci umożliwiającej leczenie chorych o masie ciała do 21 kg i współpracuje z Europejską Agencją Leków (EMA) w finalizacji terminów dostawy.
W Europie SMA stanowi znaczne obciążenie finansowe dla systemów opieki zdrowotnej, a łączne koszty opieki na jedno dziecko wynoszą od 2,5 do 4 milionów euro tylko w ciągu pierwszych 10 lat.
- Dopuszczenie do stosowania w Europie leku daje lekarzom nowe, istotne sposoby leczenia chorych na SMA. Wyniki badania klinicznego STR1VE wskazują na imponujący wskaźnik przeżycia i osiągnięcie przez większość chorych celów czynnościowych, takich jak siedzenie bez podparcia, których nie uzyskano by u nieleczonych niemowląt - mówi dr Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie.
Dopuszczenie przez KE do stosowania oparte jest na zakończonych badaniach fazy trzeciej STR1VE-US i fazy pierwszej START, w których oceniano skuteczność i bezpieczeństwo stosowania jednorazowego wlewu dożylnego terapii genowej u objawowych chorych na pierwszą postać SMA w wieku poniżej sześciu miesięcy w czasie podania, którzy mieli, odpowiednio, jedną lub dwie kopie zapasowego genu SMN2 lub dwie kopie zapasowego genu SMN2. STR1VE-EU, porównywalne badanie fazy trzeciej, jest w toku. W badaniach wykazano przedłużone przeżycie wolne od zdarzeń, szybką poprawę czynności ruchowych, często w ciągu jednego miesiąca od podania, oraz trwałe osiągnięcie celów badania, w tym zdolności do siedzenia bez podparcia, chodzenia na czworakach i samodzielnego chodzenia – celów, których nie osiągnięto u nieleczonych chorych na pierwszą postać choroby.
O rdzeniowym zaniku mięśni
SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. To jedna z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
Onasemnogene abeparvovec to jednorazowa terapia genowa ukierunkowana na genetyczną podstawową przyczynę choroby poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1. Lek jest podawany w pojedynczym wlewie dożylnym dostarczając nową działającą kopię genu SMN1 do komórek pacjenta, co zatrzymuje postęp choroby. Według przeprowadzonych przez ośrodek Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR) badań retrospektywnych nad SMA, prawie wszyscy chorzy (w wieku poniżej 5 lat i niektórzy w wieku 6, 7 lub 8 lat) ważyli mniej niż 21 kg. Firma AveXis planuje udostępnienie leku w postaci umożliwiającej leczenie chorych o masie ciała do 21 kg i współpracuje z Europejską Agencją Leków (EMA) w finalizacji terminów dostawy.
W Europie SMA stanowi znaczne obciążenie finansowe dla systemów opieki zdrowotnej, a łączne koszty opieki na jedno dziecko wynoszą od 2,5 do 4 milionów euro tylko w ciągu pierwszych 10 lat.
- Dopuszczenie do stosowania w Europie leku daje lekarzom nowe, istotne sposoby leczenia chorych na SMA. Wyniki badania klinicznego STR1VE wskazują na imponujący wskaźnik przeżycia i osiągnięcie przez większość chorych celów czynnościowych, takich jak siedzenie bez podparcia, których nie uzyskano by u nieleczonych niemowląt - mówi dr Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie.
Dopuszczenie przez KE do stosowania oparte jest na zakończonych badaniach fazy trzeciej STR1VE-US i fazy pierwszej START, w których oceniano skuteczność i bezpieczeństwo stosowania jednorazowego wlewu dożylnego terapii genowej u objawowych chorych na pierwszą postać SMA w wieku poniżej sześciu miesięcy w czasie podania, którzy mieli, odpowiednio, jedną lub dwie kopie zapasowego genu SMN2 lub dwie kopie zapasowego genu SMN2. STR1VE-EU, porównywalne badanie fazy trzeciej, jest w toku. W badaniach wykazano przedłużone przeżycie wolne od zdarzeń, szybką poprawę czynności ruchowych, często w ciągu jednego miesiąca od podania, oraz trwałe osiągnięcie celów badania, w tym zdolności do siedzenia bez podparcia, chodzenia na czworakach i samodzielnego chodzenia – celów, których nie osiągnięto u nieleczonych chorych na pierwszą postać choroby.
O rdzeniowym zaniku mięśni
SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. To jedna z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
