Torsten Haferlach: Sekwencjonowanie genomu jest przyszłością diagnostyki raka

Czy sztuczna inteligencja i sekwencjonowanie całego genomu dostarczającego informacji na poziomie molekularnym o chorym zmienią standardy diagnostyki i leczenia nowotworów krwi? - Wszystko na to wskazuje - powiedział prof. Torsten Haferlach z Niemiec podczas konferencji "Praktyka Hematologiczna". Tym bardziej że już obecnie wykorzystuje się automatykę i robotykę do pozyskiwania potrzebnych klinicznie informacji.

Ostatnie 30 lat to ogromny postęp w dziedzinie wiedzy genetycznej i technik informacyjnych. Informację pozyskuje się o zmianach na poziomie chromosomów, ale już wkrótce możliwa stanie się wiedza o zmianach na poziomie RNA.

- Choć istnieje wiele technik molekularnych, nie każdą z nich można zastosować zawsze – wskazywał podczas wykładu o diagnostyce molekularnej ostrej białaczki szpikowej podczas konferencji "Praktyka Hematologiczna" prof. Torsten Haferlach z Niemiec. – Jednak to informacja na poziomie molekularnym zmienia ocenę rokowania chorego zarówno dzieci, jak i dorosłych oraz jest coraz częściej niezbędna do zastosowania odpowiedniej terapii – podkreślał.

Już obecnie rozwój nauki pozwala na wykorzystywanie różnych paneli genetycznych charakterystycznych dla danej choroby w celu określenia specyfiki danego pacjenta. Sekwencjonowanie umożliwia analizę genomu 250 chorych jednocześnie dostarczając informacji potrzebnej klinicznie. Przyszłością jest analiza egzomów w czasie rzeczywistym dzięki sekwencjonowaniu całego genomu.