Specjalizacje, Kategorie, Działy
Wyślij
Udostępnij:
 
 

Mukowiscydoza: co wiadomo o chorobie

Źródło: Fundacja Matio/Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy
Autor: Marta Koblańska |Data: 20.02.2020
 
 
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wywołaną odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Co 33 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę.
Choroby rzadkie mniej niż inne budzą zainteresowanie społeczeństwa. Mimo, iż niektóre z nich są chorobami śmiertelnymi, lub też zmieniają całe nasze życie i życie naszych rodzin, wciąż wychodzą poza obszar zainteresowania społecznego. Dlatego w tegorocznej kampanii chcemy położyć szczególny nacisk na podniesienie świadomości społecznej dotyczącej choroby rzadkiej jaką jest mukowiscydoza w różnych jej aspektach.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wywołaną odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Co 33 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. O tym, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu dowiadujemy się najczęściej, kiedy urodzi nam się chore dziecko.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) - choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.

Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Natomiast w układzie pokarmowym zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione - organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.

Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, wciąż jednak większość metod leczenia opiera się na leczeniu lub łagodzeniu objawów w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą, niestety wobec większości wciąż pozostaje bezradna.

Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego od 24 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Przez cały okres działalności Fundacji nie szczędzimy wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło i zrozumiało istotę tej choroby - niepełnosprawności.
Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy Honorowym Patronatem objęli:
1. Minister Zdrowia- Łukasz Szumowski
2. Marszałek Województwa Małopolskiego – Witold Kozłowski
3. Prezydent Miasta Krakowa - Jacek Majchrowski
4. Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych
5. Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

Patronat merytoryczny:
1. Instytut „ Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
2. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
3. Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. św. Ludwika w Krakowie
4. Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 6 Sląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
5. Centrum Medyczne Karpacz
6. Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy
7. Szpital Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Działania podejmowane w trakcie XIX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy 24.02- 1.03.2020 r., którego organizatorem jest Fundacja MATIO.

1. Akcje informacyjno-edukacyjne „MUKOWISCYDOZA – A CO TY WIESZ O CHOROBIE?” w szkołach, przedszkolach i innych placówkach opiekuńczych, 24.02.-1.03.2020 r. Akcja prowadzona będzie na terenie 180 placówek (szkół i przedszkoli) w całej Polsce, w oparciu o materiały przygotowane przez Fundacje MATIO.

2. Bezpłatne badania genetyczne, w ramach XIX Tygodnia Mukowiscydozy, wykonywać będzie Centrum Medyczne MEDGEN – Warszawa w dniach 27.02.- 28.02.2020 r.


3. Całodobowa Infolinia Fundacji MATIO uruchomiona będzie dla wszystkich zainteresowanych zagadnieniami związanymi z mukowiscydozą - 24.02.-01.03.2020 r.
4. Indywidualne konsultacje telefoniczne w Centrum Medycznym Karpacz; konsultacji udzielać będą:
- lek. med. -Ewa Pomarańska – w dniu 26.02.2020 r. w godz. od 12.00 do 16.00 pod nr tel. 883 858 122
- lek. med. Adam Słowikowski – dniu 25.02.2020 r. w godz. od 13.00 do 15.00 pod nr tel. 883 358 111
- lek. med. Elżbieta Zalewa w dniu 24.02.2020 w godz. 13:00- 15:00 pod nr tel. 883 358 168.


5. Indywidualne konsultacje z fizjoterapii osób chorych na mukowiscydozę z Mikołajem Kowalskim w Szpitalu Dziecięcym, ul. Polanki 119, Gdańsk – 1.03.2020 r. –organizowane przez PTWM oddział Gdańsk.

6. Koncert „Zakochany Chopin” z wprowadzeniem prof. dr hab.n.med. Doroty Sands, który odbędzie się w Dziekanowie Leśnym, a organizatorem jest Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.

7. Spotkanie edukacyjne ze studentami IFMSA, dyskusja na poziomie: student- opiekun chorego na mukowiscydozę – przedstawiciel Fundacji MATIO

8. Akcje edukacyjne skierowana do społeczeństwa, we współpracy z IFMSA Poland, w galerii handlowej – Galeria Bronowice w Krakowie 28-29.02.2020 r.

9. Spotkanie ze studentami zrzeszonymi w Towarzystwie Studentów Farmacji – „Skonsultuj z farmaceutą” 21.03.2020 r., wraz z stoiskiem edukacyjnym Fundacji MATIO.
10. Koncert charytatywny Orkiestry Wojskowej Garnizonu Kraków w Zespole Szkół Mechanicznych w Krakowie na rzecz podopiecznych Fundacji MATIO, 26.02.2020 r.

11. Kwesta na rzecz Podopiecznych MATIO w tramwaju, kierowana do mieszkańców Krakowa. Tradycyjna, prowadzona od wielu lat akcja edukacyjna połączona z kwestą na rzecz podopiecznych Fundacji MATIO w uruchomionej specjalnie na Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy bezpłatnej linii tramwajowej (nr 8 i 24) w Krakowie, w dniach 24.02 -28.02.2020 r.

12. Akcja informacyjna dotycząca mukowiscydozy przeprowadzona przez pracowników wojewódzkich oddziałów PFRON w całym kraju:

a) w trakcie trwającej Kampanii pracownicy oddziałów PFRON w Polsce będą robili zdjęcia w maseczkach, po to, aby solidaryzować się, przede wszystkim, z chorymi oraz z Fundacją MATIO,
b) w trakcie trwania Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, osoby dzwoniące do oddziału PFRON po informacje o systemie SOW (System Obsługi Wsparcia),również zostaną przez pracownika PFRON poinformowane o Kampanii OTM prowadzonej przez Fundację MATIO,
c) w oddziałach PFRON będą znajdowały się materiały promocyjne informujące o Kampanii Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

PFRON objął Kampanię OTM patronatem honorowym.

13. Spotkanie Rodziców Dzieci chorujących na mukowiscydozę w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach - 26.02.2020 r.

14. Dzień Dinozaura – akcja kierowana do chorych dorosłych z terenu całej Polski.

15. „Z e-książką w szpitalu”– Fundacja MATIO przekaże e-booki dla naszych podopiecznych przebywających na oddziałach szpitalnych w: (kolejność alfabetyczna – Białymstoku, Gdańsku, Katowicach, Krakowie, Sosnowcu i Warszawie).

16. Morsowanie – akcja pod nazwą „Głęboki oddech” - plaża w Węgorzynie 29. 02.2020 r

17. II Piłkarski Turniej Charytatywny dla Felicjana Chaładaja – klub LKS Ślesin – 23.02.2020 r.

18. Turniej piłkarski połączony z akcją edukacyjną „Co wiesz o mukowiscydozie? zorganizowany w Łukomierzu.

19. Koncert rockowy na rzecz podopiecznych zagrany w Warszawie, zorganizowany przez Cezarego Sochackiego.

20. Akcja edukacyjna „OSTROpoSWOJE z mukowiscydozą” realizowana wspólnie z partnerami TŻ „OSTROVIA” w Ostrowie Wielkopolskim.

21. Bale charytatywne organizowane przez Fundację Podaruj Oddech w Sosnowcu, Fundację MUKOHELP w Jarosławiu – 22.02.2020 i Fundację MATIO w Krakowie 29.02.2020 r.

22. Warsztaty psychoterapeutyczne organizowane przez Fundację MATIO i Stowarzyszenie UNICORN.

Dla osób zainteresowanych leczeniem lub konsultacją w kierunku mukowiscydozy zamieszczamy listę ośrodków zajmujących się tą chorobą. Na konsultację, do najbliższego ośrodka, należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza specjalisty.

Ośrodki leczenia mukowiscydozy w Polsce*
Dziekanów Leśny (Warszawa)
Chorzy do 18 roku życia
SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, Centrum Leczenia Mukowiscydozy
ul. Marii Konopnickiej 65, 05-092 Dziekanów Leśny
tel. 22 76 57 402, e-mail: clm@szpitaldziekanow.pl
prof. dr hab. n. med. Dorota Sands

Warszawa
Dorośli
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc I Klinika Chorób Płuc
ul. Płocka 26, 01-138 Warszawa,
tel. 22 43 12 143, e-mail: www.igichp.edu.pl
dr Wojciech Skorupa

Warszawa
Chorzy do 18 roku życia
Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka
Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii
dr n. med. Beata Oralewska
Poradnia Pulmonologiczna,
dr n. med. Hanna Dmeńska

Rabka-Zdrój
Chorzy do 18 roku życia
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy w Rabce-Zdrój
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy,
ul. Prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój
tel. 18 267 60 60 wew. 243 od poniedziałku do czwartku w godzinach 8:00 – 12.00
dr hab. n. med. Henryk Mazurek, prof. nadzw. IGiCHP

Rabka-Zdrój
Chorzy do 18 roku życia
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy w Rabce-Zdrój
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy,
ul. Prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój
tel. 18 267 60 60 wew. 243 od poniedziałku do czwartku w godzinach 8:00 – 12.00
dr hab. n. med. Zbigniew Doniec, prof. nadzw. IGiCHP

Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, Klinika Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 13 13, e-mail: klinikapad@skp.ump.edu.pl
prof. dr hab. Anna Bręborowicz

Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, I Katedra Pediatrii
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 15 80
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak
dr hab. Aleksandra Lisowska

Poznań
Dorośli
Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Oddział Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej
ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań
tel. 61-854 90 00, e-mail: szpital@skpp.edu.pl
prof. dr hab. Halina Batura-Gabryel
dr hab. n. med. Szczepan Cofta

Gdańsk
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Szpital Dziecięcy Polanki im. M. Płażyńskiego, Poradnia Mukowiscydozy
ul. Polanki 119, 80-308 Gdańsk
tel. 58 554 31 65
dr Maria Trawińska

Karpacz
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Centrum Medyczne Karpacz
ul. Myśliwska 13, 58-540 Karpacz
tel. 883 358 135, 883 358 138, e-mail: kontakt@cmkarpacz.pl
dr n. med. Grzegorz Gąszczyk

Białystok
Dorośli
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku II Klinika Chorób Płuc i Gruźlicy, ul. Żurawia 14, 15-540 Białystok
tel. 85 746 80 00
dr n. med. Łukasz Minarowski

Białystok
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Poradnia Leczenia Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego im. Ludwika Zamenhofa
ul. Jerzego Waszyngtona 17, 15-274 Białystok
tel. 85 745 05 85
dr. hab. n. med. Alina Minarowska

Bydgoszcz
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy, Oddział Pediatrii Pneumonologii i Alergologii z Pododdziałem Niemowlęcym
ul. Jana Karola Chodkiewicza 44, 85-667 Bydgoszcz
tel. 52 326 21 00
dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska

Katowice
Chorzy do 18 roku życia
Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia, Dziecięca Klinika Pediatrii,
ul. Medyków 16, 40-752 Katowice
tel. 32 207 17 00
prof. dr hab. n. med. Halina Woś

Kraków
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika
ul. Strzelecka 2, 31-503 Kraków
tel. 12-619-8634
dr Zuzanna Kurtyka

Łódź
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika
ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź
tel. 42-6895875 (poradnia, środy), tel. 42-689-5975 (oddział)
dr Teresa Ruszczyk-Bilecka

Rzeszów
Chorzy do 18 roku życia
Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 im. św. Jadwigi Królowej, Klinika Alergologii i Mukowiscydozy
ul. Lwowska 60, 35-301 Rzeszów
tel.17 866 46 67 (klinika), tel.17 866 46 66 (poradnia), email: alergologia@szpital2.rzeszow.pl
dr n. med. Marta Rachel; rachel@popia.pl

Szczecin
Chorzy do 18 roku życia
Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
tel. 91 425 31 68 (pielęgniarka), tel. 91 425 31 76 (pokój lekarski)
dr Iwona Ostrowska

Wrocław
Chorzy do 18 roku życia
Poradnia Alergologiczno-Pulmonologiczna
ul. Krasińskiego 29, 50-450 Wrocław
tel. 501-013-245
dr Janina Pawłowicz
 
Patronat naukowy portalu:

prof. dr hab. n. med. Halina Batura-Gabryel, kierownik Katedry i Kliniki Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
 
 
© 2020 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe