123RF
Lublin. Jedyne takie laboratorium w Polsce
| Tagi: | laboratorium, badania genetyczne, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, postnatalna diagnostyka zmian somatycznych |
Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie jest jedynym laboratorium w Polsce wykonującym postnatalną diagnostykę zmian somatycznych stosującym techniki aCGH.
Dziewięć certyfikatów rekomendacji
Dział Diagnostyki Genetycznej jako jedyny w makroregionie wykonuje badania genetyczne u dzieci z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego dla ośrodków hematoonkologicznych w Polsce, badania chimeryzmu komórkowego u dzieci i dorosłych pacjentów po przeszczepie allogenicznym komórek krwiotwórczych.
Wykonuje także badania chimeryzmu matczyno-płodowego oraz niezrównoważenia genomu (delecje/duplikacje) u dzieci z podejrzeniem wrodzonej choroby genetycznej za pomocą technik MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, czyli zależna od ligacji multipleksowa amplikacja sond), MS MLPA (Methylation-specific MLPA – postnatalna identyfikacja mikrodelecji/mikroduplikacji) oraz wysokorozdzielczej techniki mikromacierzy CytoScanHD SNP (z wykorzystaniem sond SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu).
Ponadto Dział Diagnostyki Genetycznej uczestniczy w projekcie naukowym pod nazwą CALL-POL, który obejmuje wszystkie dzieci w Polsce ze świeżo rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną.
Co cztery lata laboratoria genetyczne w Polsce powinny poddawać się certyfikacji przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) w zakresie wykonywanych przez nie badań. Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie we wrześniu 2023 roku po raz kolejny przystąpił do takiej certyfikacji.
Po wnikliwej analizie dokumentacji przeprowadzonej przez PTGC, w styczniu 2024 roku przyznano Działowi Genetyki Genetycznej na lata 2024-2026 aż dziewięć certyfikatów rekomendacji, w tym certyfikat w zakresie techniki aCGH, w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych. Ten ostatni certyfikat daje powód do dumy, gdyż szpital staje się jedynym ośrodkiem w Polsce prowadzącym taką diagnostykę.
Najwyższe standardy jakości i wiarygodności
PTGC od 2015 roku certyfikuje laboratoria jako referencyjne w danej technice, co oznacza dla laboratoriów genetycznych spełnianie najwyższych standardów w zakresie jakości i wiarygodności wykonywanych przez nie badań. W 2016 roku Szpital posiadał tylko dwa certyfikaty, a w 2024 roku już dziewięć, co świadczy o stałym rozwoju i udoskonalaniu metod badawczych, a co za tym idzie podnoszeniu jakości świadczonych usług medycznych dla pacjentów.
Posiadanie certyfikatów stało się warunkiem koniecznym do przystępowania do konkursów czy przetargów ogłaszanych przez szpitale czy inne jednostki na wykonywanie badań genetycznych. Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie ma podpisanych siedem umów z ośrodkami w Polsce na wykonywanie przez Dział Diagnostyki Genetycznej badań genetycznych u dzieci z ostrą białaczką. Ponadto zostały podpisane umowy z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym Nr 1 w Lublinie oraz Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej na wykonywanie badań chimeryzmu u pacjentów po allogenicznych przeszczepach.
Dział Diagnostyki Genetycznej lubelskiej placówki planuje w przyszłości wykonywanie badań na mutacje punktowe metodą Sangera oraz planuje uruchomienie metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequency. W 2023 roku został zakupiony aparat ABI3500 DX, który w przyszłości pozwoliłby na wprowadzenie wyżej wspomnianych badań. Należy jeszcze w tym zakresie pozyskać odpowiednio wykształconą kadrę, wykonać serię badań, aby móc ubiegać się o certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w powyższych technikach.
Dział Diagnostyki Genetycznej jako jedyny w makroregionie wykonuje badania genetyczne u dzieci z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego dla ośrodków hematoonkologicznych w Polsce, badania chimeryzmu komórkowego u dzieci i dorosłych pacjentów po przeszczepie allogenicznym komórek krwiotwórczych.
Wykonuje także badania chimeryzmu matczyno-płodowego oraz niezrównoważenia genomu (delecje/duplikacje) u dzieci z podejrzeniem wrodzonej choroby genetycznej za pomocą technik MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, czyli zależna od ligacji multipleksowa amplikacja sond), MS MLPA (Methylation-specific MLPA – postnatalna identyfikacja mikrodelecji/mikroduplikacji) oraz wysokorozdzielczej techniki mikromacierzy CytoScanHD SNP (z wykorzystaniem sond SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu).
Ponadto Dział Diagnostyki Genetycznej uczestniczy w projekcie naukowym pod nazwą CALL-POL, który obejmuje wszystkie dzieci w Polsce ze świeżo rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną.
Co cztery lata laboratoria genetyczne w Polsce powinny poddawać się certyfikacji przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) w zakresie wykonywanych przez nie badań. Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie we wrześniu 2023 roku po raz kolejny przystąpił do takiej certyfikacji.
Po wnikliwej analizie dokumentacji przeprowadzonej przez PTGC, w styczniu 2024 roku przyznano Działowi Genetyki Genetycznej na lata 2024-2026 aż dziewięć certyfikatów rekomendacji, w tym certyfikat w zakresie techniki aCGH, w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych. Ten ostatni certyfikat daje powód do dumy, gdyż szpital staje się jedynym ośrodkiem w Polsce prowadzącym taką diagnostykę.
Najwyższe standardy jakości i wiarygodności
PTGC od 2015 roku certyfikuje laboratoria jako referencyjne w danej technice, co oznacza dla laboratoriów genetycznych spełnianie najwyższych standardów w zakresie jakości i wiarygodności wykonywanych przez nie badań. W 2016 roku Szpital posiadał tylko dwa certyfikaty, a w 2024 roku już dziewięć, co świadczy o stałym rozwoju i udoskonalaniu metod badawczych, a co za tym idzie podnoszeniu jakości świadczonych usług medycznych dla pacjentów.
Posiadanie certyfikatów stało się warunkiem koniecznym do przystępowania do konkursów czy przetargów ogłaszanych przez szpitale czy inne jednostki na wykonywanie badań genetycznych. Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie ma podpisanych siedem umów z ośrodkami w Polsce na wykonywanie przez Dział Diagnostyki Genetycznej badań genetycznych u dzieci z ostrą białaczką. Ponadto zostały podpisane umowy z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym Nr 1 w Lublinie oraz Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej na wykonywanie badań chimeryzmu u pacjentów po allogenicznych przeszczepach.
Dział Diagnostyki Genetycznej lubelskiej placówki planuje w przyszłości wykonywanie badań na mutacje punktowe metodą Sangera oraz planuje uruchomienie metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequency. W 2023 roku został zakupiony aparat ABI3500 DX, który w przyszłości pozwoliłby na wprowadzenie wyżej wspomnianych badań. Należy jeszcze w tym zakresie pozyskać odpowiednio wykształconą kadrę, wykonać serię badań, aby móc ubiegać się o certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w powyższych technikach.
