Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre

Anna Wędrychowicz; Barbara Hull; Katarzyna Tyrawa; Anna Kalicka-Kasperczyk; Grzegorz Zieliński; Jerzy Starzyk

doi:10.5114/pedm.2019.87179

Streszczenie

3/2019 vol. 25

Artykuł oryginalny

Choroba Cushinga u dzieci i młodzieży – ocena przebiegu klinicznego, procesu diagnostycznego i efektów terapeutycznych – doświadczenia pojedynczego ośrodka pediatrycznego

Anna Wędrychowicz ^{1, 2}

,

Barbara Hull ^{1, 2}

,

Katarzyna Tyrawa ²

,

Anna Kalicka-Kasperczyk ^{1, 2}

,

Grzegorz Zieliński ³

,

Jerzy Starzyk ^{1, 2}

Institute of Paediatrics, Department of Children and Youth Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Division of Children and Youth Endocrinology, University Children’s Hospital, Krakow, Poland
Department of Neurosurgery, Military Institute of Medicine, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2019; 25 (3): 127-143

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87179

Data publikacji online: 2019/09/24

Pełna treść artykułu

AMA

Wędrychowicz A, Hull B, Tyrawa K, Kalicka-Kasperczyk A, Zieliński G, Starzyk J. Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2019;25(3):127-143. doi:10.5114/pedm.2019.87179.

APA

Wędrychowicz, A., Hull, B., Tyrawa, K., Kalicka-Kasperczyk, A., Zieliński, G., & Starzyk, J. (2019). Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 25(3), 127-143. https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87179

Chicago

Wędrychowicz, Anna, Barbara Hull, Katarzyna Tyrawa, Anna Kalicka-Kasperczyk, Grzegorz Zieliński, and Jerzy Starzyk. 2019. "Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 25 (3): 127-143. doi:10.5114/pedm.2019.87179.

Harvard

Wędrychowicz, A., Hull, B., Tyrawa, K., Kalicka-Kasperczyk, A., Zieliński, G., and Starzyk, J. (2019). Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 25(3), pp.127-143. https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87179

MLA

Wędrychowicz, Anna et al. "Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 25, no. 3, 2019, pp. 127-143. doi:10.5114/pedm.2019.87179.

Vancouver

Wędrychowicz A, Hull B, Tyrawa K, Kalicka-Kasperczyk A, Zieliński G, Starzyk J. Cushing disease in children and adolescents – assessment of the clinical course, diagnostic process, and effects of the treatment – experience from a single paediatric centre. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2019;25(3):127-143. doi:10.5114/pedm.2019.87179.

Wprowadzenie

Zespół Cushinga zależny od kortykotropiny (adrenocorticotropic hormone – ACTH), zwany również chorobą Cushinga (Cushing’s disease – CD), jest rzadkim schorzeniem u dzieci i młodzieży, którego objawy różnią się od obserwowanych u osób dorosłych.

Cel pracy

Ocena procesu diagnostycznego i wyników terapii CD u dzieci i młodzieży.

Materiał i metody

Do pracy włączono 4 kolejne pacjentki w wieku 7–15 lat z CD rozpoznaną na podstawie wyników badań hormonalnych i badania hi-stopatologicznego usuniętego gruczolaka przysadki po przeprowadzeniu retrospektywnej analizy dokumentacji medycznej pacjentów leczonych w naszym ośrodku w latach 2012–2018.

Wyniki

Mediana czasu od początku objawów klinicznych do rozpoznania CD w prezentowanej grupie pacjentów wynosiła 1,5 roku. Wszystkie pacjentki miały objawy CD typowe dla wieku rozwojowego: gwałtowny przyrost masy ciała z zahamowaniem tempa wzrastania, zabu-rzenia zachowania, dojrzewania bądź miesiączkowania. Diagnostyka pacjentów była przeprowadzona zgodnie z obowiązującym stan-dardem, najwięcej trudności diagnostycznych sprawiła postać cykliczna CD rozpoznana u jednej z pacjentek. Wszystkie pacjentki prze-były przezklinową całkowitą resekcję gruczolaka przysadki. Po zabiegu wszystkie wymagały przejściowej substytucji glikokortykoidów w czasie, który wyraźnie korelował z długością czasu od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania. U wszystkich uzyskano nor-malizację wyników hormonalnych i ustąpienie objawów klinicznych po leczeniu neurochirurgicznym, jednakże wszystkie pacjentki nadal są otyłe. W badaniach MR przysadki u 3 pacjentek nie stwierdza się odrostu masy guza, u najstarszej jest jego podejrzenie.

Wnioski

W przypadku współwystępowania zahamowania procesu wzrastania (niekoniecznie niskorosłości) z przyrostem masy ciała (nieko-niecznie otyłości), cech androgenizacji i zaburzeń zachowania konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku CD. Otyłość może być stałym powikłaniem CD rozpoznanej w dzieciństwie mimo jej skutecznego leczenia neurochirurgicznego.

Słowa kluczowe

choroba Cushinga, dzieci, młodzież, hiperkortyzolemia