Streszczenie
2/2015
vol. 14
Genetyka słuchu – co nowego?
(Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi 2015; 2: 25–31)
Data publikacji online: 2015/12/23
Niedosłuch wrodzony ma bardzo złożoną etiologię z istotnym udziałem uwarunkowania genetycznego. Jednak nawet zawężenie pola obserwacji do podłoża genetycznego pozostaje heterogenne z racji zidentyfikowania ponad 100 loci i 60 genów odpowiedzialnych za niedosłuch. Również wykrywanie mutacji w poszczególnych genach wskazuje na mnogość odstępstw od prawidłowej struktury genu. Mimo takiej heterogenności najczęstsza, a w niektórych populacjach przeważająca jest determinacja niedosłuchu wskutek wystąpienia mutacji 35delG genu GJB2 kodującego koneksynę 26. Obecny poziom wiedzy pozwala na prowadzenie poradnictwa genetycznego w odniesieniu do wrodzonego niedosłuchu.
Słowa kluczowe
wrodzony niedosłuch, identyfikacja genów, mutacje genowe, poradnictwo genetyczne
Dostępne w
Zintergrowane z
