Streszczenie

Pierwotna nadczynność przytarczyc (primary hyperparathyroidism – PHP) u dzieci jest rzadkim schorzeniem o burzliwym przebiegu i nietypowych objawach, co utrudnia rozpoznanie i opóźnia leczenie.

Prezentacja przypadku

Chłopiec, lat 15, został przyjęty na Oddział Ortopedii z rozpoznaniem obustronnego złuszczenia głowy kości udowej oraz koślawości kończyn dolnych. Zaburzenia chodu, bóle i deformacje kończyn obserwowano od 5 miesięcy, polidypsję, poliurię i utratę masy ciała od 8 miesięcy. Mimo hiperkalcemii stwierdzonej w badaniach laboratoryjnych oraz destrukcji kości, którą wykazała tomografia komputerowa bioder, wykonano zabieg ortopedyczny. W badaniu histopatologicznym stwierdzono guzy brunatne kości. Stężenie PTH – 589.1 pg/ml; (N: 10–60). Pacjenta skierowano na Oddział Endokrynologii Dziecięcej, gdzie stwierdzono ciężką hiperkalcemię (Ca c. – 4.07 mmol/l; N: 2.2–2.84), hipofosfatemię (P – 0.68 mmol/l; N: 0.95–1.75). Rozpoznano gruczolaka lewej, dolnej przytarczycy. Po zastosowaniu forsowanej diurezy, diuretyków pętlowych i kwasu pamidronowego uzyskano normokalcemię. Wykluczono powikłania hiperkalcemii oraz zespoły MEN 1 i MEN 2A. Na Oddziale Chirurgii Endokrynologicznej usunięto gruczolaka przytarczyc.

Wnioski

1) Pacjenci z PHP powinni być diagnozowani na podstawie typowych objawów klinicznych, a oznaczenie stężenia Ca przed zabiegami ortopedycznymi jest konieczne. 2) W każdym przypadku PHP należy oznaczyć Ca, P, PTH w surowicy oraz wykluczyć zespoły MEN 1 i MEN 2A. 3) Pacjenci z PHP wymagają diagnostyki wielonarządowych powikłań hiperkalcemii. 4) Po operacji gruczolaka przytarczyc niezbędna jest długoterminowa opieka endokrynologiczna.