Wprowadzenie

Niektóre z chorób spichrzeniowych, spowodowanych niedoborem określonych enzymów, prowadzących do nieprawidłowego metabolizowania substratów i wtórnego gromadzenia się ich w wielu tkankach, można leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która chroni przed dysfunkcją narządów, również endokrynnych.

Cel pracy

Celem pracy była ocena funkcji i morfologii gruczołu tarczowego u dzieci z chorobami spichrzeniowymi leczonych ETZ oraz przegląd piśmiennictwa.

Materiał i metody

Badaniami objęto ośmiu pacjentów: trzech pacjentów z chorobą Fabry’ego (w wieku 17; 9,9; 10 lat), trzech z chorobą Huntera (12,3; 4,1; 9,9), dwóch z chorobą Pompego (6,8; 9,5). U każdego pacjenta oceniono czynność i morfologię tarczycy w trakcie ETZ, ponadto u czterech z nich dokonano reoceny po 27 miesiącach.

Wyniki

Jeden pacjent z chorobą Fabry’ego był leczony z powodu niedoczynności tarczycy w przebiegu autoimmunizacyjnej choroby tarczycy zdiagnozowanej przed badaniem. U wszystkich pozostałych stwierdzono prawidłowe wyniki hormonów osi tarczycowej i ujemne przeciwciała przeciwtarczycowe, jakkolwiek u wszystkich ponownie ocenianych obserwowano obniżenie poziomu TSH. U kolejnego pacjenta z chorobą Fabry’ego w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono niejednorodność miąższu gruczołu, z jego normalizacją po 27 miesiącach. U trzeciego z nich echogeniczność tarczycy była prawidłowa w pojedynczym badaniu USG. U obu pacjentów z chorobą Pompego uwidoczniono niejednorodną echogeniczność miąższu tarczycy ze współwystępowaniem pojedynczych torbieli koloidalnych. U trzech pacjentów z chorobą Huntera w pierwszym badaniu USG nie stwierdzano żadnych nieprawidłowości, po 27 miesiącach u dwóch z nich stwierdzono niejednorodną echogeniczność miąższu tarczycy.

Wnioski

Pacjenci z rzadkimi chorobami spichrzeniowymi powinni mieć ocenianą funkcję i morfologię tarczycy zarówno przed, jak i w trakcie ETZ.