Zespół przerwania szypuły przysadki (PSIS) zaliczamy do złożonych postaci wrodzonej niedoczynności przysadki. Objawy wynikające z niedoczynności przysadki, mimo wrodzonego charakteru schorzenia mogą pojawić się w różnym okresie życia. Celem pracy była ocena kliniczna 31 dzieci z potwierdzonym w badaniu obrazowym PSIS.
Podczas wyjściowej oceny hormonalnej u 25,8% dzieci rozpoznano wielohormonalną niedoczynność przysadki (CPHD). W czasie dalszej obserwacji endokrynologicznej (mediana 5,1 roku, zakres 0,513,2 roku) ostatecznie u 74,2% badanych rozpoznano CPHD, natomiast jedynie u 25,8% pacjentów izolowany niedobór hormonu wzrostu (GHD). U 2 dzieci niskorosłych z CPHD, w tym z potwierdzonym GHD, przebieg wzrastania był zaskakujący. W wyniku decyzji rodziców nie podjęto bądź przerwano terapię hormonem wzrostu. Dzieci osiągnęły jednak prawidłową wysokość ciała.
Dzieci z zespołem PSIS prezentują różnorodny obraz kliniczny i należy je obserwować z powodu ryzyka pojawienia się kolejnych zaburzeń osi przysadkowych. W diagnostyce różnicowej hipoglikemii w okresie noworodkowym i niemowlęcym należy brać pod uwagę niedoczynność przysadki. Zjawisko prawidłowego wzrastania przy potwierdzonym niedoborze hormonu wzrostu jest obserwowane aczkolwiek nie jest w pełni wyjaśnione.
niedobór wzrostu, zespół przerwania szypuły przysadki, wielohormonalna niedoczynność przysadki
