Ocena kliniczna 31 dzieci z niedoczynnością przysadki w przebiegu zespołu przerwania szypuły przysadki. Zaskakujący przebieg wzrastania u 2 dzieci z potwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu

Wstęp
Zespół przerwania szypuły przysadki (PSIS) zaliczamy do złożonych postaci wrodzonej niedoczynności przysadki. Objawy wynikające z niedoczynności przysadki, mimo wrodzonego charakteru schorzenia mogą pojawić się w różnym okresie życia. Celem pracy była ocena kliniczna 31 dzieci z potwierdzonym w badaniu obrazowym PSIS.

Wyniki
Podczas wyjściowej oceny hormonalnej u 25,8% dzieci rozpoznano wielohormonalną niedoczynność przysadki (CPHD). W czasie dalszej obserwacji endokrynologicznej (mediana 5,1 roku, zakres 0,513,2 roku) ostatecznie u 74,2% badanych rozpoznano CPHD, natomiast jedynie u 25,8% pacjentów izolowany niedobór hormonu wzrostu (GHD). U 2 dzieci niskorosłych z CPHD, w tym z potwierdzonym GHD, przebieg wzrastania był zaskakujący. W wyniku decyzji rodziców nie podjęto bądź przerwano terapię hormonem wzrostu. Dzieci osiągnęły jednak prawidłową wysokość ciała.

Wnioski
Dzieci z zespołem PSIS prezentują różnorodny obraz kliniczny i należy je obserwować z powodu ryzyka pojawienia się kolejnych zaburzeń osi przysadkowych. W diagnostyce różnicowej hipoglikemii w okresie noworodkowym i niemowlęcym należy brać pod uwagę niedoczynność przysadki. Zjawisko prawidłowego wzrastania przy potwierdzonym niedoborze hormonu wzrostu jest obserwowane aczkolwiek nie jest w pełni wyjaśnione.



Introduction
The pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is one of the complex –forms of congenital pituitary insufficiency. Symptoms resulting from insufficiency of the pituitary gland, in spite of the inborn character of the disease, may appear at various stages of life. The aim of this paper was to present clinical presentation in 31 patients with PSIS confirmed radiologically.

Results
In the whole study population during first examination 25.8% children were diagnosed with combined pituitary hormone deficiency (CPHD). During the endocrinological observation (median follow-up 5.1 years, range 0.513.2) of the above-mentioned group 74.2% subjects were diagnosed with CPHD, while 25.8% patients with isolated growth hormone deficiency (GHD). Two children with initially short stature were confirmed with GHD. As a result of the parents' decision, growth hormone therapy was either not started or discontinued. During further follow-up, however, the children achieved normal height.

Conclusions
Children with PSIS present a diverse clinical picture and should be observed because of the risk of further pituitary disorders. In the differential diagnosis of hypoglycemia in the neonatal period and in infancy, hypopituitarism should be considered. The phenomenon of normal growth in patients with confirmed growth hormone deficiency has been observed, although is not fully understood.