Wprowadzenie

Pacjenci z zaburzeniami przemiany aminokwasów aromatycznych stanowią niejednorodną grupę. Różnią się chorobowością oraz wymaganiami dotyczącymi opieki medycznej. Ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków umożliwia szybkie rozpoznanie chorób z tej grupy, w tym klasycznej fenyloketonurii, łagodnych hiperfenyloalaninemii oraz tyrozynemii typu 1 i tyrozynemii typu 2, z następowym natychmiastowym wdrożeniem leczenia.

Cel pracy

Ocena działania polskiego systemu opieki publicznej w aspekcie organizacji i dostępu do świadczeń dla dzieci i dorosłych z zaburzeniami przemiany aminokwasów aromatycznych.

Materiał i metody

Analizę przeprowadzono na podstawie danych sprawozdawczych Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) w latach 2009–2015. Do analizy włączono pacjentów z zaburzeniami przemiany aminokwasów aromatycznych kodowanych kodami ICD-10 według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych, analizą objęto pacjentów z kodami: E70, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9. Przeprowadzona analiza została przygotowana w ramach opracowania dotyczącego map potrzeb zdrowotnych w zakresie chorób metabolicznych, http://www.mapypotrzebzdrowotnych.mz.gov.pl/.

Wyniki

W latach 2009–2015 zarejestrowano w systemie NFZ 4090 pacjentów z zaburzeniami przemiany aminokwasów aromatycznych. Największa liczba pacjentów była hospitalizowana oraz objęta ambulatoryjną opieką specjalistyczną (AOS) w pierwszym roku życia. Po 2. roku życia liczba pacjentów hospitalizowanych była bliska zeru. Liczba dzieci (< 18. roku życia) wykazywanych w AOS w zależności od wieku utrzymywała się na stałym poziomie, po 18. roku życia liczba pacjentów stopniowo się zmniejszała. Populacja chorych w wieku 0–28 lat stanowiła 99% wszystkich przypadków, pacjenci po 28. roku życia stanowili tylko jeden procent całej badanej populacji. Stwierdzono 95 zgonów, średni wiek zgonu wynosił 77 lat. W całej badanej grupie najwięcej zgonów zanotowano po 70. roku życia, 21% wszystkich zgonów stwierdzono u pacjentów w wieku produkcyjnym oraz dzieci (2 zgony). W AOS najczęściej wykazywano pacjentów z klasyczną fenyloketonurią; 22% pacjentów zakodowano kodem bez rozszerzenia E70.

Wnioski

Dzieci (0–18 lat) z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów aromatycznych były objęte od urodzenia specjalistyczną opieką medyczną. Stwierdzono niedostateczną opiekę nad pacjentami dorosłymi z tymi schorzeniami. W celu uniknięcia błędów w raportowaniu danych konieczne jest właściwe kodowanie jednostek chorobowych z zastosowaniem szczegółowych kodów z rozszerzeniem wg klasyfikacji ICD-10.