Rak kory nadnerczy (ACC) to rzadki nowotwór złośliwy występujący u dzieci. Z uwagi na to każdy pacjent z jego podejrzeniem wymaga indywidualnego postępowania, które powinno zostać ustalone na posiedzeniu wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów w tym zakresie.
Podsumowanie danych dotyczących objawów, predyspozycji genetycznych i postępowania diagnostycznego w kierunku ACC u dzieci.
Przegląd publikacji bazy PubMed obejmujący badania kliniczne z randomizacją, przeglądy systematyczne, meta- analizy i opisy przypadków.
Większość przypadków ACC u dzieci występuje w wieku poniżej 5 lat. Najczęstszym objawem u 60–80% pacjentów pediatrycznych jest szybko postępująca wirylizacja. Diagnostyka opiera się na ocenie laboratoryjnej oraz obrazowej. Podstawą leczenia jest operacja. Preferowaną metodą chirurgiczną jest laparotomia. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania histologicznego tkanki pobranej operacyjnie. Najczęściej stosowanym w praktyce pediatrycznej jest indeks Wienka. Mimo to niektóre przypadki nadal klasyfikuje się jako o „nieokreślonej histologii”. U większości dzieci z ACC stwierdza się predysponujące czynniki genetyczne – najczęściej mutację genu TP53.
Pacjenci powinni być diagnozowani w dużych ośrodkach klinicznych posiadających doświadczenie w tym zakresie. Strategię leczenia należy dostosować indywidualnie. U pacjentów z ACC wskazane jest wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji genu TP53.
rak kory nadnerczy, wirylizacja, mitotan, zespół Li-Fraumeni
