Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu ektopii nie wykryta w badaniach przesiewowych noworodków – opis przypadku
Anna Stępniewska
1
,
Małgorzata Wójcik
1
,
Jerzy B. Starzyk
1
Department of Paediatric and Adolescent Endocrinology, Chair of Paediatrics, Paediatric Institute,
Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Stępniewska A, Wójcik M, B. Starzyk J. Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2023;29(1):53-56. doi:10.5114/pedm.2022.118322.
APA
Stępniewska, A., Wójcik, M., & B. Starzyk, J. (2023). Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 29(1), 53-56. https://doi.org/10.5114/pedm.2022.118322
Chicago
Stępniewska, Anna, Małgorzata Wójcik, and Jerzy B. Starzyk. 2023. "Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 29 (1): 53-56. doi:10.5114/pedm.2022.118322.
Harvard
Stępniewska, A., Wójcik, M., and B. Starzyk, J. (2023). Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 29(1), pp.53-56. https://doi.org/10.5114/pedm.2022.118322
MLA
Stępniewska, Anna et al. "Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 29, no. 1, 2023, pp. 53-56. doi:10.5114/pedm.2022.118322.
Vancouver
Stępniewska A, Wójcik M, B. Starzyk J. Congenital hypothyroidism due to thyroid ectopy not detected in neonatal
screening – case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2023;29(1):53-56. doi:10.5114/pedm.2022.118322.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (CH) charakteryzują się dużą skutecznością w zapobieganiu groźnym zaburzeniom neurorozwojowym dzieci dotkniętych tą chorobą. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w przebiegu ektopii gruczołu, u której na podstawie wyniku badania przesiewowego (dwukrotnie powtórzone oznaczenie TSH w suchej kropli krwi) wykluczono CH. Wyniki badań wykonanych w wieku 3 miesięcy pozwoliły na rozpoznanie subklinicznej niedoczynności tarczycy (TSH 26,3 µIU/ml; N: < 10 µIU/ml, przy FT4 14,7 pmol/l; N: 10–25 pmol/l i fT3 6,9 pmol/l; N: 3–8 pmol/l). Badaniami ultransonografii i scyntygrafii stwierdzono ektopowo zlokalizowaną tkankę tarczycy w okolicy podjęzykowej. Podsumowanie: w przypadku wątpliwych wyników badania przesiewowego noworodka lub podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy diagnozę należy uzupełnić o badanie ultrasonograficzne szyi noworodka, a następnie scyntygrafię, jeśli to konieczne.
