Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (CH) charakteryzują się dużą skutecznością w zapobieganiu groźnym zaburzeniom neurorozwojowym dzieci dotkniętych tą chorobą. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w przebiegu ektopii gruczołu, u której na podstawie wyniku badania przesiewowego (dwukrotnie powtórzone oznaczenie TSH w suchej kropli krwi) wykluczono CH. Wyniki badań wykonanych w wieku 3 miesięcy pozwoliły na rozpoznanie subklinicznej niedoczynności tarczycy (TSH 26,3 µIU/ml; N: < 10 µIU/ml, przy FT4 14,7 pmol/l; N: 10–25 pmol/l i fT3 6,9 pmol/l; N: 3–8 pmol/l). Badaniami ultransonografii i scyntygrafii stwierdzono ektopowo zlokalizowaną tkankę tarczycy w okolicy podjęzykowej. Podsumowanie: w przypadku wątpliwych wyników badania przesiewowego noworodka lub podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy diagnozę należy uzupełnić o badanie ultrasonograficzne szyi noworodka, a następnie scyntygrafię, jeśli to konieczne.